Su nombre es Gabriela García Bustos (@princesagabrielita) y su apodo de ‘princesa’ no es en vano, sino por la belleza que irradia la sonrisa de esta pequeña, que convive con una enfermedad rara llamada Huppke-Brendel, que le hace ser el primer caso diagnosticado en España.
Además de ser una enfermedad rara, esta condición también es de carácter genético, neurodegenerativo y letal, con una esperanza de vida de aproximadamente 5 años desde el diagnóstico. Como detalla la familia de ‘Gabrielita‘, esta condición actualmente no dispone de tratamiento ni de cura.
Natural de Algeciras, un municipio de la provincia de Cádiz (Andalucía), Gabriela y sus padres, María José y Ramón, quieren visibilizar las enfermedades raras para fomentar la investigación y evitar que más pacientes y niños como esta ‘princesa’ se enfrenten a un vacío médico tras recibir una noticia de este calibre.
Gabriela, primer caso de Huppke-Brendel en España
El 16 de octubre de 2021, la pequeña Gabriela llegó al mundo. Para sus padres, ese día fue «el mejor regalo en la tierra«; sin embargo, con el paso del tiempo, María José y Ramón podrán comprobar que su hija no se desarrolla igual que lo hicieron sus hermanos.
Las primeras señales de alerta estuvieron marcadas por hacer movimientos raros con los ojos, una escasa capacidad de alimentación y tener un peso por debajo de lo que le correspondía por edad. Además, agregan los padres de Gabriela que tenía poco tono muscular y un carácter irritable.
Fruto de las cataratas en ambos ojos y su historial clínico, los médicos que valoran a esta pequeña ‘princesa’ andaluza comienzan a sospechar de que podría parecer una enfermedad rara o un daño a nivel neurológico. Finalmente, en 2022, un análisis de sangre reveló y confirmó el diagnóstico.
Desde ese instante, ‘Gabrielita’ se había convertido en paciente de Huppke-Brendel, una enfermedad rara cuyo caso era el primero en España y una escasa incidencia en todo el mundo: «Es una enfermedad neurometabólica genética y letal«.
María José y Ramón han recorrido miles de kilómetros para encontrar una posible respuesta a la enfermedad de su hija, intentando topar con especialistas en este sentido. Sin embargo, el tiempo juega en su contra al ser una patología que no tiene cura y una esperanza de vida de cinco años.
Ante esta sensible y lógica desesperación, los padres de Gabriela optaron por escribir una carta a SSMM los Reyes Magos de Oriente, que llegó a oídos de Victoriano Mulero, investigador en la Universidad de Murcia. Este facultativo se da cuenta de que puede ayudar a esta familia y ha puesto en marcha una investigación: «¡Huppke-Brendel, vamos a por ti!»
La discapacidad no define a nadie
A la hora de hablar sobre la enfermedad rara de su hija, que le motiva una discapacidad, los padres de la ‘princesa Gabriela’ no hablan de cifras, ni de diagnósticos, sino que «hablamos de vidas reales«. Como la suya.
Según estiman, las personas con discapacidad «se enfrentan cada día se enfrentan a un mundo que todavía no está hecho para ellas, y aun así lo conquistan». Su ejemplo recuerda una idea que no debe caer nunca en el olvido: «La discapacidad no define a nadie, pero nuestras barreras sí».
Por ello, esta familia de Algeciras divulga que «la inclusión no es un gesto bonito, sino que es un derecho» y pone en valor la importancia de construir «un mundo donde todo el mundo tenga lugar». Para ello, visibilizan la enfermedad rara de Gabriela: «Hagámoslo visible, hagámoslo real».
