Manuel sueña con ser músico. Ojalá lo consiga. Detrás de él, empujando y ayudando a conseguirlo, se encuentra toda su familia, que le brinda todo el apoyo y el cariño necesario para que así sea; sin embargo, antes deben seguir batallando todos juntos contra las dos enfermedades que padece este menor: la mutación del gen RAC1 y el síndrome de Dandy Walker.
La vida ha puesto a pelear a Manuel contra la discapacidad desde una edad excesivamente precoz; pero, esa misma vida, no entiende de edades, tiempos ni personas. Hay que aceptarla tal y como viene y seguir para adelante. Este pequeño cuenta con la fortuna de tener un entorno familiar a su lado.
No obstante, tanto la enfermedad derivada de la mutación del gen RAC1 y el síndrome de Dandy Walker han desarrollado en Manuel una serie de discapacidades y limitaciones en su vida diaria. Aun así, su familia describe que lo que más caracteriza a Manuel no son todas estas patologías o dificultades, «sino su gran sonrisa, su simpatía, su carácter cariñoso, y disfrutar de todas las fiestas«.
Investigación de enfermedades raras
El diagnóstico de Manuel se encuentra dentro de esas llamadas enfermedades raras que afectan a un pequeño porcentaje de la población debido a su baja incidencia de casos. Sin embargo, esta realidad no hace sino sumarle importancia a la divulgación de este tipo de patologías para otorgarle el reconocimiento que merecen.
Eso es, precisamente, lo que hace Maira Sierra, madre de Manuel, que ha podido acudir al programa ‘La Tarde, Aquí y Ahora‘ de Canal Sur, en la sección de salud, dedicada a las Enfermedades Raras y al nuevo plan que tiene la Junta de Andalucía, que ha aprobado el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras, con 109 medidas y una inversión de 8,7 millones de euros.
En torno al sexto mes de gestación, en «una ecografía rutinaria», los doctores pudieron observar que el cerebelo de Manuel no tenía una estructura «normal«. Tras aquella revelación, Maira fue derivada al hospital para un seguimiento «más exhaustivo del embarazo»; cuando su hijo nació, se confirmaron las sospechas y el diagnóstico de síndrome de Dandy Walker.
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Desde entonces, la familia de Manuel persigue un objetivo, que no es otro que «concienciar a la sociedad sobre la necesidad de investigar la mutación del gen RAC1 y otras enfermedades raras«. Para ello, «debemos recaudar fondos para destinarlos a la investigación de esta enfermedad», aclaran.
Este ejercicio se antoja como «algo esencial para que Manuel pueda seguir progresando, ya que la inversión en esta investigación hace que el futuro de los niños y niñas que sufren estas enfermedades tengan una mejor calidad de vida«, informan.
El día a día de «un campeón»
A ojos de su familia, Manuel es un verdadero «campeón», como ellos le tildan. Desde luego que lo es. Cada día, este pequeño debe someterse a diferentes pruebas y sesiones que mejoran progresivamente su estado, ya que problemas de estabilidad y coordinación del movimiento debido al síndrome de Dandy Walker.
También es cierto que tardó un tiempo en lograr la bipedestación para poder caminar por sí mismo. Entre los efectos de la enfermedad derivada de la mutación del gen RAC1, este pequeño presenta mucha sensibilidad al tacto en la manipulación de objetos y con los alimentos, por lo que su dieta principal se basa en triturado, desvela su madre a Informativos Telecinco.
Además, «tiene TDAH, lo que le afecta en su día a día, como en su conducta» y problemas en el habla, a pesar de que ya se está empezando a soltar con pequeñas expresiones. Sin embargo, esta enfermedad no tiene cura y su tratamiento principal se basa en diversas terapias, cubiertas por la Seguridad Social hasta los seis años de edad.
