Javi es un pequeño de ocho años con enfermedad de NEDAMSS. Se trata de una enfermedad ultra rara que guarda cierta similitud con la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica). «Es una enfermedad neurodegenerativa devastadora que en pocos meses le ha arrebatado la capacidad de caminar y amenaza con silenciar poco a poco su voz y su vida», lamenta su familia.
Con el objetivo de poder frenar la enfermedad, la familia ha iniciado una recaudación de fondos que supone un reto mayúsculo. Necesitan recaudar 1.200.000 euros para que Javi pueda acceder a una terapia génica esperanzadora.
Javi y su familia luchan contra la enfermedad de NEDAMSS
Desde el Sindicato Médico de Asturias (SIMPA) señalan que la traducción del español de las siglas ‘NEDAMSS’ sería «trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones».
El Ejército de Javi contra NEDAMSS https://t.co/5hEUu2LXRK
💙 Gracias de corazón al #EjércitoDeJavi: cada grano de arena nos acerca al milagro de la terapia génica.
Javi y todos los niños con NEDAMSS merecen una oportunidad de vida. 🙏✨
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— Ana Piera #JuntosEsMasFacil🤝🤝🤝 #StopInercia🛑 (@ana_apiecar) August 19, 2025
Además, sobre la enfermedad de NEDAMSS indican que «es una enfermedad rara, progresiva, relacionada con mutaciones en el gen IRF2BPL. Este trastorno afecta el desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta a través de la pérdida de habilidades previamente adquiridas (regresión), la presencia de movimientos anormales como rigidez o movimientos involuntarios, la pérdida del habla y convulsiones».
En la actualidad solamente hay unas 225 personas diagnosticadas con enfermedad de NEDAMSS en el mundo. Según el SIMPA, en España únicamente existen ocho casos diagnosticados de niños con esta patología, entre los que se encuentra Javi.
Otro aspecto a tener en cuenta es que no existe tratamiento curativo para esta enfermedad, siendo la investigación la principal baza para hacer frente a esta patología, que limita la calidad de vida de aquellas personas que la padecen.
La familia necesita 1,2 millones de euros para una terapia génica
Desde que a Javi le diagnosticaron esta enfermedad, su familia y «un Ejército de Amor» han llevado a cabo diferentes iniciativas para impulsar la investigación sobre la enfermedad de NEDAMSS. Todo ello, con su madre Ana Piera a la cabeza.
Recientemente, en una entrevista concedida en televisión, Ana Piera afirma que «es más probable que te toque dos veces el euromillón a esta enfermedad». Con una frase tan contundente hace referencia a la enfermedad de NEDAMSS, la patología ultra rara que padece su hijo.
Al parecer, en la actualidad, existe cierta esperanza gracias a una terapia génica experimental que hay en Estados Unidos (EEUU). Sin embargo, esta terapia tiene un coste de 1,2 millones de euros (1,5 millones de dólares).
A pesar de este coste tan elevado, la familia de Javi no ha tirado la toalla. En concreto, han impulsado dos iniciativas para que todas las personas que lo deseen puedan colaborar y recaudar la cantidad necesaria para afrontar esta terapia esperanzadora.
Por un lado, a través de ‘elangeldejavi.es’, han iniciado una recaudación mediante una campaña en la que han transformado la imagen de la Basílica de Covadonga en miles de ladrillos blancos virtuales. Cada uno de estos ladrillos tiene un precio de once euros. Su familia explica que «cada vez que alguien lo compra, ese ladrillo se ilumina, se llena de color y se convierte en un mensaje de esperanza».
En otro orden, también se está llevando a cabo una campaña de recaudación de fondos a través de ‘migranodearena.org’, bajo el lema «El Ejército de Javi contra NEDAMMS». En esta página web, cualquier persona que lo desee puede donar para alcanzar el objetivo.
Como conclusión, su familia apunta que «cada aportación, por pequeña que sea, es un grano de arena que acerca el milagro. Juntos podemos transformar la desesperanza en vida, el dolor en futuro, y la lucha en victoria».
