La Ataxia de Friedreich es una de las denominadas ‘enfermedades raras‘ por su escasa prevalencia; de hecho, de acuerdo con Sergio Requena, paciente de esta patología, apenas la padecen unas 2.000 personas en España. Él es uno de los afectados. Se trata de una enfermedad «genética, hereditaria y neurodegenerativa», que provoca la pérdida de una proteína que se llama frataxina, esencial para el metabolismo del hierro y la producción de energía en las células. La ausencia de esta proteína deriva en serias dificultades en las personas afectadas, como descoordinación motora, cardiopatías, problemas para hablar o tragar, debilidad muscular e, incluso diabetes en algunos pacientes.
En este sentido, Requena también expone que «una de las rarezas» de esta enfermedad es que «en cada paciente se desarrolla diferente, aunque en todos tenga el mismo fin«. Además, «de momento», la Ataxia de Friedreich no tiene ni cura ni tratamiento, por lo que «lo único que podemos hacer los afectados es mucha fisioterapia y logopedia para ralentizar los síntomas». No obstante, este joven, a través del potente altavoz de comunicación de masas que son las redes sociales, también ha puesto de manifiesto que «hace algo más de un año» se aprobó un medicamento que, aunque «no es curativo», sí puede disminuir el avance de la enfermedad, por lo que se antoja como una pertinente solución a corto plazo. Sin embargo, en España «todavía no se está comercializando«; en otros países de Europa, sí.
Un medicamento que ralentiza la enfermedad
Pérdida de coordinación, serias dificultades para caminar y problemas cardíacos. Esos son algunos síntomas de la Ataxia de Friedreich, una ‘enfermedad rara’ que cambia vidas «en silencio». Como la de Sergio. No tiene cura ni tratamiento y limita notablemente la autonomía y la independencia del paciente. En esta línea, este joven ha revelado a través de sus redes sociales la importancia de sensibilizar y concienciar sobre esta anomalía neurodegenerativa, algo que ha citado el Gobierno en diferentes ocasiones, pero que, según expone Requena, «se olvidó de nosotros» en favor de otras enfermedades degenerativas que sí están amparadas financieramente y que «por supuesto lo merecen». Pero también lo merece la Ataxia porque «comparte muchísimas similutes con esas enfermedades «y aun así seguimos fuera».
«Cuando el Gobierno se olvida de una enfermedad, se olvida de todas las personas que viven con ella cada día«, explica este joven paciente. La Ataxia también es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y que «te quita poco a poco la coordinación, la movilidad o el habla». también «las cosas más simples, como caminar o abrocharte una camisa» de forma independiente. Sin embargo, la denuncia de Requena reside en que la Ataxia de Friedreich «no aparece en la estrategia nacional» para cubrir la rehabilitación, estar financiada para una mayor investigación y «lo más grave es que no tenemos acceso al único medicamento para ralentizar el curso de esta enfermedad«.
La omaveloxolona es un pequeño rayo de esperanza para los pacientes afectados de Ataxia de Friedreich que «en otros países ya se financia y está cambiando vidas» desde su aprobación, hace ya casi dos años. En España, por el contrario, «sigue sin financiarse», estableciendo, incluso, una serie de «cribas» para determinar qué casos son susceptibles de recibir este tratamiento que ralentiza el avance neurodegenerativo de la enfermedad, de acuerdo con Sergio Requena: «ese es el nivel de abandono que sufrimos«, lamenta. «No pedimos milagros, pedimos oportunidades para frenar lo inevitable. Pedimos atención, respeto y acceso», expone Sergio, quien también tilda esta situación no como falta de interés, sino de «abandono institucional«.
Antes de los 25 años
De acuerdo con la Federación de Ataxias en España, la Ataxia de Friedreich, normalmente, se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva con inicio antes de la edad de 25 años. Se define como un «trastorno hereditario raro que causa daño progresivo en el sistema nervioso», expone el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas; igualmente, puede causar síntomas del movimiento y sensoriales, así como problemas en la marcha y para caminar. No obstante, con la aprobación y comercialización de omaveloxolona para pacientes mayores de 16 años, se ha logrado retener y ralentizar el avance de esta compleja enfermedad.
Por su parte, como indica la Clínica Universidad de Navarra, «el diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente». Por tanto, se deduce que es preciso realizar una historia clínica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares -historia familiar de síntomas similares- y personales –hábitos y enfermedades previas-. No obstante, esta entidad también establece los síntomas más habituales para identificar esta enfermedad degenerativa:
- Inestabilidad al caminar.
- Incoordinación de movimientos de brazos y piernas.
- Alteraciones del habla.
- Alteraciones de los movimientos de los ojos.
