«No lo ha pasado muy bien desde que nació», estima Cristina, madre de Luca. A buen seguro, ni ella ni Roberto, padre de este menor, tampoco habrán pasado días de celebración desde la llegada al mundo del pequeño. Luca presenta una enfermedad rara llamada síndrome de IFAP, que afecta principalmente al cromosoma X de los varones.
Al nacer, los padres de Luca ya preparaban «su camino para la vida«, como cualquier familia desea. Sin embargo, ese recorrido estuvo marcado por la llegada «de una tormenta que borró el camino que habíamos soñado», relata Cristina en redes sociales. La compañía de una enfermedad extraordinariamente rara iba a marcar a vida de Luca.
El síndrome de IFAP apenas tiene diagnóstico debido a su baja incidencia de casos en España, por lo que esta familia ha recorrido diferentes países y especialistas en busca de una posible solución a la enfermedad de su hijo. Tampoco hay tratamiento, por lo que, en ocasiones, «pierdes la esperanza durante un tiempo, hasta que te das cuenta que hay que luchar para encontrar un faro»», relata Cristina.
Luca, frente a una enfermedad ultra rara
Tanto el pequeño Luca como su familia deben hacer frente al síndrome de IFAP desde que un dermatólogo diese con su diagnóstico. Esta enfermedad es caracterizada por ser extraordinariamente rara y presentar un cuadro de Ictiosis Folicular, que le hace tener «la piel como escamas» y grandes picores» y alopecia, una condición que provoca la caída de cabello hasta en cejas y pestañas.
También la fotofobia, provocada por una «opacidad corneal» de Luca, provocándole sequedad en la córnea y la manifestación de úlceras en los ojos», lamenta Cristina. Por tanto, este pequeño presenta una discapacidad visual. Esta madre recuerda que al amanecer, su hijo apenas podía abrir los ojos, con los párpados muy irritados y apenas podían salir a la calle para evitar la exposición al sol.
«Veíamos que algo no iba bien, pero no sabíamos que era«, relatan estos padres, destacando la complejidad del diagnóstico de esta enfermedad. A los nueve meses de edad, además, Luca fue intervenido quirúrgicamente para extraer uno de sus riñones «porque no le funcionaba», explica su madre. No obstante, su hermano Jorge actúa como un ‘guadaespaldas‘ de este pequeño, cuidándolo y estando pendiente a él.
Tal y como indica Cristina, Luca necesita «lubricación constante en sus ojitos«, que se produce en forma de gotas y pomadas, además de otra pauta de fármacos que no siempre están cubiertos por la Seguridad Social. No obstante, Luca, a pesar de que le cueste esfuerzos extra, actúa como cualquier otro niño de su edad. Y lo hace sólo, aunque ‘acompañado’.
«Nosotros como padres también las superamos con él porque a veces el miedo nos frena a dejarle libre y una vez más nos ha demostrado que no hay límites para él», Roberto, Cristina, Jorge y Luca son una familia dispuesta a plantarle cara al síndrome de IFAP, una enfermedad rara que quiere robarle la calidad de vida al pequeño de la casa.
Difusión a la enfermedad
Desde el momento que recibieron el diagnóstico, esta familia de Denia se ha volcado para el bienestar de este menor y visibilizar y difundir la enfermedad. De hecho, como indica el Observatorio de Enfermedades Raras Oculares de España, el pequeño usa «un par gafas especialmente diseñadas en Holanda», que le ha «traído alivio y consuelo, ayudando a manejar la fotofobia severa«.
Del mismo modo, Cristina y Roberto quieren divulgar el síndrome de IFAP para encontrar más personas con esta enfermedad, así como «profesionales familiarizados con esta patología», indica la entidad española. El objetivo no es otro que «poder compartir experiencias y sumar esfuerzos en la lucha contra esta enfermedad».
Tras recibir la noticia en el mes de marzo de 2024, apenas había 40 personas en el mundo que padecían esta enfermedad, con una incidencia de un caso por cada millón de personas. Ahora, mediante las redes sociales, Cristina quiere dar voz al síndrome de IFAP, y lo hará con la sonrisa de Luca por bandera.
