Nadia es una mujer de 28 años que pide colaboración para ofrecer una esperanza a su hija Bella. Es la mamá de Hugo, un niño de 8 años, y de Bella, una bebé de tan solo tres meses que ha sido diagnosticada con una enfermedad «ultra rara» en los primeros compases de su vida.
La enfermedad «ultra rara» con la que ha sido diagnosticada Bella es el «síndrome de deleción 6q25.1/6q27». Tal y como explica la propia Nadia, su hija Bella «tiene dos genes alterados, ARID1B (está asociado al Síndrome de Coffin Siris) y el DLL1 que no está asociado a ninguno».
Pide ayuda para investigar la enfermedad «ultra rara» de su hija
Para los padres de Bella, el diagnóstico de su pequeña ha supuesto un duro golpe que jamás se habrían imaginado. Sin embargo, lejos de venirse abajo, comenzaron a moverse, a preguntar y a informarse sobre posibles soluciones para esta enfermedad catalogada como «ultra rara».
Después de un tiempo, han podido conocer que el Dr. Francesc Palau y su equipo del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona están investigando esta enfermedad rara. En concreto, su investigación se basa en el síndrome de Coffin Siris y en especial en el gen ARID1B.
Ante una situación desesperada, y con el deseo de encontrar una esperanza para su hija, Nadia explica a Tododisca que «nos hemos saltado a los intermediarios y hemos decidido abrir una hucha digital oficial directamente con el Hospital Sant Joan de Déu. Sin trampa ni cartón. Todo el dinero que movilicemos irá única, exclusiva y directamente a los microscopios del laboratorio de genética del hospital».
El objetivo de recaudación de esta hucha digital es de 300.000 euros. Es la cantidad que necesita el Dr. Francesc Palau y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para seguir adelante con esta investigación. Por el momento, esta familia ha logrado recaudar algo más de 22.000 euros, que van a parar directamente al centro hospitalario para llevar a cabo la investigación.
Solicitan colaboración y difusión
Nadie es consciente que «el tiempo vuela y es una cuenta atrás cruel». Mientras haya un mínimo de esperanza, tanto Nadia como su pareja se han propuesto «mover cielo y tierra» por su pequeña.
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Por ello, solicitan que todas las personas que puedan colaboren con la causa con una donación. Además, también piden que su caso se difunda para llegar al mayor número de personas posibles. Cualquier mínima ayuda supone un pequeño hilo de esperanza al que agarrarse para esta familia.
Para Nadia esta situación no resulta agradable y confiesa a Tododisca que «jamás me imaginé estar mendigando, pero es la vida de mi hija y, por ella, haría cualquier cosa en este mundo».
Sobre su hija Bella, Nadia comenta que «hace dos días que empezó a aprender a sonreír. A mí me da la vida verlo, porque aunque sea lo ‘normal’, para ella es un logro». Además, añade que «estamos seguros de que ella va a conseguir todos los pequeños obstáculos que haya en el camino, y va a seguir haciéndonos sentirnos orgullosos de todo lo que consiga».
