Laminopatía congénita. Ese es el diagnóstico de Andrés Marcio, un joven madrileño de 21 años que convive con esta enfermedad rara -rarísima- que únicamente la padecen diez personas en España y unas cien en todo el mundo. Y él es uno de esos pacientes «elegidos», como él mismo se define.. Estudia periodismo en la Universidad CEU San Pablo, donde ya está «casi, casi» graduado y compagina su formación académica con diversos trabajos en radio y televisión, espacios donde divulga y sensibiliza la discapacidad, a la par que revela en qué consiste su propia enfermedad, que es una gran desconocida debido a su escasa prevalencia.
El testimonio de Andrés es propio de un buen periodista: riguroso, clarividente y directo, sin medias tintas. Además, le agrega esa dosis de humor propia que caracteriza sus vídeos de redes sociales, donde ya ha superado la barrera de los veinticinco mil seguidores y se define como una persona «super activa» en estas plataformas digitales, con el nítido propósito de que «esta historia llegue a quien la necesite y le recuerde que sí se puede seguir adelante» a pesar de todas las dificultades que se va a encontrar por el camino. De hecho, el propio Marcio revela que esta patología afecta «a un montón de cosas» y bromea comparando su enfermedad con un mercadillo «porque tenemos absolutamente de todo».
Laminopatía congénita
De acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, que lleva el nombre del protagonista de este artículo, la laminopatía congénita es «una enfermedad rara, siendo una de sus consecuencias que vuelve el corazón más y más grande con riesgo de muerte súbita«. En palabras del propio joven, también padece el síndrome de la cabeza caída e insuficiencia respiratoria; no obstante, su testimonio también pone de manifiesto que «lo más grave de la enfermedad es el tema del corazón», con el consiguiente riesgo de sufrir «arritmias malignas» que pueden desencadenar en repentinos decesos de quienes las padecen. Para evitar estas fatídicas situaciones, Andrés tiene que estar «super controlado» en cualquier entorno.
Precisamente, para controlar las arritmias cardíacas, Andrés lleva implantado un marcapasos desde hace «unos diez años», comenta, con el objetivo de que, si se produce, este aparato «las detenga de inmediato» y evite que la situación adquiera más gravedad. Este testimonio es imprescindible para que personas en situaciones similares o con alguna de las consecuencias de laminopatía congénita sepan como actuar y, especialmente, sientan que no están solas en la batalla contra esta compleja enfermedad. En esta línea, este joven madrileño y proyecto de periodista afirma que la tecnología sanitaria es lo que le permite estar vivo, puesto que sin ella su patología no tendría solución a largo plazo.
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En esta línea, la laminopatía L-CMD que padece Andrés, de acuerdo con la Fundación, se manifiesta en la infancia y se caracteriza por la ausencia de adquisiciones motoras -falta de movimientos-, pérdida de control cefálico -síndrome de cabeza caída-, insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas. No obstante, también revelan que la forma más grave de esta enfermedad aparece cuando se manifiesta al nacimiento o en el primer año de vida. La laminopatía L-CMD es una enfermedad degenerativa que actualmente no tiene cura, por lo que Andrés batalla cada día contra un durísimo enemigo crónico para tratar de obtener la mayor calidad de vida posible. Pero siempre con una sonrisa en la cara, como muestra en sus vídeos.
Día a día de esta enfermedad
La gravedad de la enfermedad es extrema y hay que estar preparados ante cualquier señal o situación de alerta, como explica Andrés en sus redes sociales. Sin embargo, este hecho no implica que las personas que la padecen sean niños que pueden hacer una vida normal, de colegio y de ocio, integrados en su entorno con las adaptaciones necesarias. Andrés es la prueba inequívoca de ello: está a poco tiempo de graduarse como periodista en la Universidad CEU San Pablo de Madrid. Así, demuestra otra de las características propias de estos pacientes: su inteligencia, que además de transmitir unas tremendas ganas de vivir, les ayuda enormemente a salir adelante.
Por tanto, las adaptaciones para quienes sufren y batallan contra esta enfermedad no son pocas, pero sí necesarias para tratar de salir adelante de la mejor manera posible, con una digna calidad de vida y priorizando el bienestar del paciente sobre cualquier otro contexto. De este modo, de acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, las medidas necesarias son las siguientes en el día a día de un paciente con Laminopatía congénita:
- Silla de ruedas para desplazarse, siendo la eléctrica la mejor opción para que puedan manejarla ellos y tener cierta autonomía.
- Corsé especifico que no interfiere con la respiración y permitiéndoles sujetar la cabeza, disminuir la escoliosis y mantenerse sentados.
- Fisioterapia intensiva motriz (casi diariamente) y respiratoria (la utilidad de máquinas de presión positiva para expandir el tórax rígido a diario).
- Los padres, familiares y amigos tienen una labor muy importante en el día a día de los niños.
