En Jerez de la Frontera (Cádiz) hay un niño que se viste de ‘superhéroe’ para lidiar con una enfermedad rara de nombre síndrome de Pettigrew, ligada al cromosoma X y cuya incidencia es de un caso por cada millón de nacimientos. Ese pequeño se llama Martín y esta es su historia.
Rocío y Edu, padres de Martín, han creado un lema de vida, que ya se ha hecho extensible hacia la la creación de una Asociación: ‘La aventura de un X – men‘. Con esta iniciativa pretenden dar visibilidad al síndrome de Pettigrew y lograr una mayor financiación sobre esta enfermedad, con el fin de encontrar una cura y tratamiento.
«Como madre de Martín, expreso mi deseo de que se inviertan más recursos en investigación y ciencia para que él pueda acceder a la terapia génica», detalla Rocío. No hay mayor sueño para esta familia que el acceso a un tratamiento que mejore la calidad de vida de este pequeño, el único niño diagnosticado en Andalucía con el síndrome de Pettigrew.
Visibilizar el síndrome de Pettigrew
El embarazo de Rocío se desarrolló dentro de los estándares normales del periodo de gestación; el nacimiento de Martín fue por vía de cesárea, pero no implicó complicaciones más allá de las previstas en un quirófano. Las pruebas posteriores a recién nacido no evidenciaban patología alguna, por lo que todo era felicidad.
Sin embargo, esa sensación se disfrazó de incertidumbre a las seis horas de vida de Martín: «Nuestro hijo padeció una hipoglucemia. Se lo llevaron y más tarde nos informaron de que Martín tenia una hipotonía neuronal generalizada en su cuerpo», indica Edu, el padre de este pequeño jerezano.
Tras 15 días de ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos -UCI-, Martín fue sometido a las pruebas pertinentes para determinar el origen de esa hipotonía, aunque cabía la opción de que no «estuviera vinculada a una enfermedad». Finalmente, la familia recibió el alta, pero con revisiones mensualmente.
Así, en una de estas visitas al hospital, un exoma genético reveló el diagnóstico de este ‘X-Men’: síndrome de Pettigrew (ap1s2). Tras esta noticia, Martín inició sesiones de Atención Temprana para potenciar su estimulación mientras sus padres encontraban información en asociaciones sobre esta condición.
Tras contactar con una familia en una tesitura similar, Edu, padre de Martín, indica que únicamente hay dos casos en España de síndrome de Pettigrew, que se caracteriza por su escasa incidencia y estar vinculada al sistema nervioso, que se manifiesta con «retrasos motores, convulsiones, epilepsia y anomalías cerebrales».
La aventura de un X-Men
El nacimiento de la asociación ‘La aventura de un X-Men‘ fue decisión de los padres de Martín, con la plena intención de dar visibilidad a esta enfermedad rara y lograr recaudar fondos para la puesta en marcha de su investigación. Pero también para dar amparo a las familias que necesitan soporte y vías para sobrellevar su situación».
Mediante este proyecto, Rocío y Edu también quieren reivindicar la inclusión de niños con discapacidad en las aulas, especialmente en etapas de infantil: «Cuestionamos el hecho de que, a los seis años, Martín pierda todos los tratamientos de atención temprana al considerarse que ya no va a seguir evolucionando».
Consecuencia de esta idea, estos padres se preguntan «¿por qué no se garantiza este acompañamiento hasta que el niño tiene 14 o 16 años, que es cuando termina la atención pediátrica?» Este pequeño jerezano trabaja para su estimulación, pero hay costes que no difíciles de asumir para su familia.
«La sanidad pública debería de cubrir todo lo mencionado, así como dar acompañamiento psicológico a los familiares, hecho que en nuestro caso ni se plantea», indican. Por tanto, Edu se dirige a las altas esferas políticas: «Hace falta investigación, que la Atención Temprana se cubra hasta los 16 años y soporte para las necesidades de nuestro hijo». Martín merece vivir.
