Tras «un embarazo lleno de ilusión», Neizan llegó al mundo el 16 de enero de 2023. Junto a sus padres, el pequeño vive en Isla Cristina, una joya andaluza de la provincia de Huelva. A pesar de la felicidad de la llegada de este pequeño, a los tres meses comenzarían las primeras señales de que algo no iba bien.
Neizan no mostraba la fuerza para sostener la cabeza por sí mismo, una situación que dio lugar a una frenética búsqueda de respuestas en su familia. Al cumplir el primer año de vida, este pequeño recibió el diagnóstico definitivo sobre su estado, que reflejó el padecimiento de una enfermedad rara llamada síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
Los padres de Neizan no olvidarán jamás ni el nombre de la enfermedad ni el momento en el que los doctores pronunciaron estas palabras en el Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva tras varios meses de pruebas médicas, como describen en redes sociales (@neizanelpequenoguerrero).
Un ‘guerrero’ frente a una enfermedad rara
De acuerdo con la información que facilita esta familia onubense mediante redes sociales, el síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara y genética que afecta principalmente al desarrollo neurológico. Así mismo, «está causada por una mutación en el gen SLC16A2, que impide que la hormona tiroidea llegue correctamente al cerebro», explican.
Por tanto, los niños que padecen la enfermedad tienden a presentar «graves dificultades motoras, falta de control muscular, retraso en el desarrollo y problemas en el habla». Es una condición que «requiere cuidados constantes, terapias y mucho apoyo familiar» para el bienestar general de, en este caso, Neizan.
Además de ser una enfermedad rara, este síndrome cuenta con la característica de no presentar una cura actualmente día de hoy, a pesar de que, como indican los padres de este ‘guerrero’ de 3 años, «la investigación sigue avanzando y cada pequeño paso es una esperanza para muchas familias».
Tal es la rareza de esta enfermedad, con una prevalencia casi exclusiva en pacientes varones, que apenas se conocen 17 casos del síndrome de Allan-Herndon-Dudley en España. Se caracteriza por la ausencia de la proteína MCT8, que es «el vehículo crucial que transporta la hormona tiroidea al cerebro».
En esta línea, la familia de Neizan intenta dar todo el reconocimiento posible a esta enfermedad rara a través del altavoz mediático de las redes sociales. Para ello, ofrece información clara y concisa sobre el síndrome que presenta este pequeño y muestra la realidad de la enfermedad. «Visibilizar es ayudar y compartir es dar voz«, aseguran.
«El campo de batalla» de Neizan
La información que facilita la familia de Neizan sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley es de un nivel explicativo muy amplio, sin dejar lugar a dudas y real. Por tanto, la enfermedad rara que padece este ‘pequeño guerrero‘ de Isla Cristina le ‘invita’ a asistir cada día al «campo de batalla» para continuar la lucha.
Ese «campo de batalla» que menciona su familia tiene un impacto físico en el día a día debido a la ausencia de la proteína MCT8, que afecta al sistema neurológico y motor de manera simultánea, derivando en una severa discapacidad intelectual.
A pesar de la complejidad del diagnóstico y de la convivencia con una enfermedad rara, la familia de Neizan continúa trabajando cada día para ofrecer al pequeño la mejor calidad de vida posible, guiados por la silueta que se dibuja en su cara cuando sonríe: «Su sonrisa es el mejor ejemplo de superación y esperanza«.
Por ello, con residencia en Isla Cristina, Neizan quiere crear conciencia sobre esta enfermedad rara, dar visibilidad y voz a tantos niños y familias que conviven con una situación similar. Mientras, este ‘guerrero’ de apenas tres años «pelea cada día lo que muchos no ven, pero él nunca deja de sonreír«, afirman sus padres.
