Galy Pérez es la madre de Julián, un pequeño que nació con una enfermedad rara: síndrome de Pallister Killian. Desde entonces, esta madre ha dedicado las redes sociales (@elviajedejulian.pks) a mostrar la realidad de esta condición y a explicarla con todo lujo de detalles para que el menor goce de «una vida más bonita».
A pesar de que la mayoría de los casos se diagnostican una vez que el bebé ya ha llegado al mundo, la historia de Julián es diferente, ya que los médicos alertaron de la presencia de esta enfermedad rara de forma prenatal. En la semana 12 de gestación, los padres del pequeño recibieron la noticia a través de una ecografía genética.
Los doctores pusieron nombre y apellido a aquella anomalía: higroma quístico, que apenas permitía un pronóstico ciertamente positivo, por lo que la «interrupción voluntaria del embarazo» era una sugerencia. Sin embargo, en la semana 14 de embarazo, «mostré una mejoría y los médicos nos ofrecieron un mejor panorama».
Julián, un pequeño con una enfermedad rara
El síndrome Pallister Killian es una enfermedad rara que se manifiesta de muy variadas maneras. En cuanto a los rasgos faciales, Julian tiene los ojos «un poco más separados, mi frente es muy amplia, la forma de mi boca también es muy característica y mi nariz es muy chatita«, destaca su familia.
En referencia a su condición ósea, los huesos largos -brazos y piernas-, «son más cortos de lo normal»; la hipotonía también se hace presente: «Un tono muscular bajo, es decir, mis músculos no tienen la fuerza suficiente para sostenerme en actividades como sentarme, caminar, mantener mi cabeza o comer correctamente».
El pequeño Julián también presenta el paladar hendido, una condición que influye de forma notorio en su alimentación y le exige hacer uso de «biberones especiales». Igualmente, su familia detalla que esta enfermedad rara le hace tener «en mi lado derecho, y en mi otra pierna, algunas malformaciones en los huesos» que requiere cirugía.
Finalmente, Galy, madre de este menor y quien administra la cuenta de redes sociales, subraya el tema de que su hijo tenga las pupilas esencialmente pequeñas: «Podría ser un tema de oftalmología o uno de neurología, para eso es importante realizarme los estudios pendientes y poder empezar a tratarme».
Precisamente, Galy destaca su papel como madre de un niño con enfermedad rara y afirma que «soy la mamá que muchos admiran, pero que nadie quisiera ser«. A pesar de los miedos, las dudas o el cansancio, «cualquiera en mi lugar daría el mundo por su bebé», reconoce.
La discapacidad, una vida de momentos felices
La pregunta que gira alrededor de la cabeza de los padres de Julián no es sencilla, ni siquiera tiene respuesta fácil. Pero existe: ‘¿Podrá tener una vida normal?’, piensa esta familia. Reconocen que «detrás de esa duda hay mucha incertidumbre», pero también «una oportunidad de entender mejor«.
Así mismo, Galy Pérez estima que «La discapacidad no define una vida triste; sólo una vida distinta, llena de momentos que también merecen ser vistos«. En este sentido, la enfermedad rara que padece Julián es un diagnóstico complejo del que «no podemos cambiar el inicio de su historia, pero sí decidir cómo escribir lo que sigue».
Por tanto, el síndrome Pallister Killian, una enfermedad rara causada por una alteración genética, es una invitación al miedo en la maternidad, a las dudas y al ‘qué pasará cuando yo no esté aquí’. Pero también permite amar de la manera más profunda y sincera a unos padres que darían «el mundo» por su pequeño Julián.