La breve vida de Marcos está claramente determinada por la enfermedad rara que padece, que recibe el nombre de displasia epitelial intestinal. Como consecuencia de esta patología, que provoca que su intestino carezca de las vellosidades necesarias para absorber los nutrientes, el joven paciente ha de estar conectado los 365 días del año a un gotero de nutrición parenteral, que es la vía por donde recibe la alimentación, a pesar de estar «atascado en talla y peso«, indica su madre a través de las redes sociales, donde comparten ante su comunidad de seguidores la convivencia con esta enfermedad y la rutina de conexión a los goteros que le permiten recibir cierta alimentación a través de un botón gástrico.
El pequeño Marcos tiene la edad ósea de un niño de año y medio, a pesar de que él ya haya soplado las velas por séptima vez en su vida. Sin embargo, «tú ves a Marcos y piensas que no es un niño con una discapacidad y una enfermedad grave detrás; ves a un bebé muy bonito porque mide ochenta centímetros», expone su madre, Cintia, en declaraciones a la revista científica ‘Con Salud‘. Cada «tres o cuatro meses», esta familia debe acudir a una revisión en el hospital de referencia de fallo intestinal y trasplante multivisceral de España: el Hospital La Paz de Madrid. Allí es donde están tratando la displasia epitelial intestinal de este paciente pediátrico, que le impide la absorción de nutrientes como consecuencia de un problema en las vellosidades de la mucosa.
Gastrostomía y autonomía
De acuerdo con la Clínica Universidad de Navarra, la gastrostomía es un procedimiento quirúrgico que consiste en la creación de una abertura directa hacia el estómago a través de la pared abdominal para facilitar la alimentación en pacientes que no pueden ingerir alimentos por vía oral. Este método permite la administración de nutrientes, líquidos y medicamentos de manera segura y efectiva. Este complejo y laborioso proceso es el que debe cumplir Marcos a la hora de ingerir alimentación, pero, como detalla y celebra Cintia, «este año hemos dado un gran paso en autonomía persona». Lo cierto es que «durante toda su etapa escolar hemos ido al colegio para darle el almuerzo por el botón gástrico. Al principio lo hacíamos apartados y después mientras jugaba con algunos de sus compañeros», indican en redes sociales.
Sin embargo, esta enfermedad rara que presenta Marcos la ha interiorizado de la mejor manera posible, con la inocencia de un niño pero con la madurez de un adulto, lo que le ha permitido adquirir dotes para realizar el proceso de gastrostomía de manera autónoma, «sin necesidad de que su madre o su padre esté a su lado, igual que el resto», lo que le permite disfrutar del recreo con el resto de sus compañeros mientras está en horario académico. Cada paso es un pequeño es un incentivo para mirar hacia delante, «porque el futuro de Marcos no lo sabemos e intentamos disfrutar el día a día; cuando cumple años es un logro». En España, el paciente con más edad que padece displasia epitelial intestinal tiene dieciocho años.
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De este modo, el futuro es incierto. De las cinco personas que presentan en España la misma enfermedad rara, congénita y hereditaria que el pequeño Marcos, dos de ellas han necesitado someterse a un trasplante de todo el sistema digestivo, a pesar «de que se hacen muy poquitos trasplantes de este tipo al año», revela Cintia y Benja, padres de Marcos, conscientes de que «ahí nos queda una larga carrera que aún no hemos corrido». Sin embargo, anhelan y desean que «la ciencia encontrase una solución» para evitar pasar por esta operación tan complicada. Pero también saben y lamentan que «una enfermedad con tan baja prevalencia como la de Marcos no se investiga», lo que les hace tener «la cabeza en las nubes y un pie en la tierra».
Fracaso intestinal
La displasia epitelial intestinal «es una causa rara de diarrea intratable», subraya la revista ‘Anales de Pediatría’, una publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría. De acuerdo con esta entidad sanitaria, la enfermedad «se presenta en el periodo neonatal como una diarrea grave de carácter secretor que produce fracaso intestinal permanente con dependencia indefinida de nutrición parenteral«. Del mismo modo, a pesar de que se describen casos con buena evolución, la mayoría son dependientes de goteros para adquirir nutrientes, «por lo que el trasplante intestinal es una alternativa terapéutica útil para conseguir la autonomía digestiva». Esta enfermedad rara exige a Marcos a estar conectado quince horas al día a un gotero de nutrición parenteral. Hoy ya tiene siete años.
De este modo, a través de las redes sociales, esta familia de Valencia quiere mostrar cómo es la convivencia y la lucha diaria del pequeño Marcos contra esta enfermedad rara. El objetivo es lograr sensibilizar y, especialmente visibilizar, a pacientes que la padecen para lograr un tratamiento definitivo o, al menos, financiación para su investigación y evitar el trasplante de todo el sistema digestivo. Mientras tanto, Marcos continuará adquiriendo los dotes para ser autónomo y hacer por sí mismo el proceso de gastrostomía, conectándose todos los días al gotero de nutrición parenteral y plantándole cara a la displasia epitelial intestinal los 365 días del año. Siempre con el apoyo y el cariño de su familia y de sus padres, Cintia y Benja.
