Es un niño «inquieto». Así, al menos, lo define Maríaa, su madre. Junto a su marido, Manuel, han formado una estupenda familia con tres hijos: Martina, Manuel y Gonzalo. El mediano de estos menores, no obstante, cuenta con una peculiaridad en forma de discapacidad: una enfermedad rara como síndrome de Dravet.
Esta enfermedad se caracteriza por una «Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia«, como indica la madre de Manuel. El síndrome de Dravet, no obstante también requiere un tratamiento integral, ya que se manifiesta como una «forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida«.
El mediano de los tres hijos de María y Roberto nació como un niño completamente sano. En torno a los cinco meses de vida, los padres revelan que ya «desencadenó sus primeras crisis epilépticas«, que eran convulsiones de larga duración, que es uno de los síntomas más característicos de esta enfermedad con resistencia a fármacos. A los nueve meses, tras un análisis genético, Manuel fue diagnosticado de síndrome de Dravet.
Manuel, un ‘guerrero’ con el síndrome de Dravet
Además de las prolongadas convulsiones, el síndrome de Dravet lleva asociado un trastorno generalizado del desarrollo y ataxia, «además de problemas ortopédicos, odontológicos y otras muchas alteraciones», reconoce María. Además, actualmente es una enfermedad carente de cura, por lo que es cronificada en el tiempo.
No obstante, Manuel, bajo su papel de ser un pequeño ‘guerrero’ y con la inestimable ayuda de su familia, quiere otorgar el reconocimiento que merece esta enfermedad mediante las redes sociales. Para ello siguen un lema muy marcado: «Compartir es visibilizar, y visibilizar es avanzar«.
En este sentido, María habla de su hijo Manuel haciendo referencia a esa inquietud que se citaba en el inicio de esta historia. Aunque participa en casa, lo cierto es que «tiene muy poca capacidad para centrarse en un solo juego, cansándose enseguida del que tiene entre manos».
Desde su faceta doméstica se le inculcan juegos con piezas o frutas de plástico, pero este paciente es más de ‘Tablet’ y vídeos que nunca termina de ver. No le gustan cosas extraordinarias, sino lo mismo que a niños de su edad, propia para las travesuras: «Estar en la calle, montar en el tobogán, andar con la bicicleta y correr del cuidador para que salgan detrás de él a cogerlo«, destaca María.
Igualmente, el síndrome de Dravet le hace a Manuel tener conversaciones «muy básicas» por ostentar una inmadura capacidad cognitiva. Así mismo, estos padres recuerdan el debut de su hijo con esta enfermedad, cuando era un bebé de cinco meses con la vacuna de la meningitis recién inoculada, revela Cristina. Tras el diagnóstico, la familia se llenó de «nubarrones» por el desconocimiento de la enfermedad.
Compaginar la vida con la enfermedad
Mediante la Fundación ‘Síndrome de Dravet‘, la familia Rico Salas pudo encontrar un pequeño refugio donde dar respuesta a tantas preguntas que asolaban por su cabeza: «nos hartamos de leer todo lo que encontrábamos sobre la enfermedad, desde síntomas y evolución hasta futuros medicamentos que estaban en ensayo y posibles soluciones futuras», reconocen a esta entidad.
Además, otro aspecto importante que subraya María de esta enfermedad es que la medicación debe ir variando «porque deja de hacer efecto«. En cualquier caso, para tratar de lograr una cura o tratamiento efectivo que palie los efectos del síndrome de Dravet, «se debería invertir muchísimo más en la investigación». Por ese motivo, la familia de Manuel quiere compartir y visibilizar esta enfermedad.
Del mismo modo, María pone de manifiesto lo complejo que es compaginar llevar una vida ‘normal’ con el síndrome de Dravet en casa. Ella, junto a su marido Manuel, también deben atender las necesidades de Martina y Gonzalo: «Tienes que tener ojos y manos de sobra para estar pendiente y evitar complicaciones o redirigir sus acciones», reconoce.
Por ello, Cristina y Manuel concluyen que todos deberíamos dar la correspondiente «difusión a la enfermedad, para que sea conocida y se conciencie a la sociedad de las situaciones que se producen en muchas familias con miembros con síndrome de Dravet, en particular, o enfermedades raras en general». Esta familia es y será siempre un ejemplo de actitud y valentía.
