La televisión, tal vez, sea el medio de comunicación de masas con mayor alcance, además del poder de las redes sociales, que son de carácter universal. Por ello, es un canal fantástico para visibilizar aquellas cuestiones que sí son realmente necesarias, como la discapacidad o las enfermedades que carecen de cura y tratamiento.
En este sentido, Marta Sánchez ha acudido al programa de Televisión Española ‘La Revuelta’, presentado por David Broncano, donde ha expuesto la enfermedad que ella misma padece: la Ataxia de Friedreich. Se trata de una patología genética, progresiva y poco frecuente.
Esta enfermedad, por tanto, afecta notablemente al sistema nervioso y a diferentes órganos vitales, como el corazón, causando importantes secuelas que alteran el equilibrio, la coordinación, el habla o la movilidad, entre otras áreas: «Muchas gracias por esta maravilla», escribía Marta en forma de agradecimiento al programa por dar voz a la Ataxia de Friedreich.
Visibilizar la enfermedad de Ataxia de Friedreich
Gracias a un medicamento «que genera más frataxina«, un proteína mitocondrial que es imprescindible para el metabolismo el hierro y la energía celular, Marta afirma en ‘La Revuelta‘ que ha podido mejorar de manera severa su capacidad de habla, inhibida anteriormente por la enfermedad que padece.
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Como muestra de esa mejora lingüística, la joven con Ataxia de Friedreich es capaz de citar un célebre -y complejo- refrán: ‘El perro de San Roque no tiene rabo porque Ramón Ramírez se lo ha cortado‘. En ese momento, los aplausos del público asistente cortaron incluso a la propia Marta, emocionada.
La asistencia al este popular espacio televisivo de Marta ha estado marcada por una reivindicación de la investigación sobre las enfermedades raras, que ha tenido la oportunidad de rogar. Precisamente, también ha puesto en valor la figura de Antonio Matilla, investigador catalán y persona «que me va a curar», indica la joven.
Igualmente, Sánchez ha desvelado que, para continuar la investigación de esta enfermedad, que se desarrollo de forma progresiva en su cuerpo y le debilita muscularmente, hacen falta alrededor de «diez millones de euros«, una cantidad inasumible y por la que pide colaboración con quien pueda aportar su ‘granito de arena’.
Finalmente, esta enfermedad ya ha obligado a Marta a hacer su vida en torno a una silla de ruedas, pero no le ha podido robar el buen carácter, el humor y la simpatía que desprende; tampoco ha podido con sus ganas de seguir manifestando la importancia de la investigación y el deseo de querer visibilizar a tantas personas con Ataxia de Friedreich.
Detección temprana
De acuerdo con la Fundación ‘Almar’, que investiga y promueve el reconocimiento de esta enfermedad, detectar la Ataxia de Friedreich a tiempo «es clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes». Esto permitiría comenzar con actuaciones antes de que los síntomas se hayan apoderado del comportamiento del cuerpo.
Así mismo, e diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas específicas que confirman la alteración en el gen FXN. «Aunque la enfermedad no tiene cura, un diagnóstico precoz permite aplicar terapias de apoyo, fisioterapia y seguimiento cardiológico que ralentizan su evolución y reducen complicaciones«, detalla la entidad.
Finalmente, también destacan que esta enfermedad rara «transforma la vida emocional, laboral y familiar de quienes la padecen» y que «las limitaciones motoras progresivas pueden generar aislamiento o dependencia«, por lo que es fundamental «acompañar a las personas afectadas y a sus familias desde una perspectiva médica, psicológica y social».
