Los problemas de movilidad, las caídas frecuentes y los problemas visuales hicieron acto de presencia en torno a los dos años de edad. Antes de la manifestación de esos síntomas, Marta era una niña completamente sana, que recibió el diagnóstico de su vida siendo una niña de siete años. Ahora tiene once.
Marta padece una enfermedad genética neurológica ultra rara, como expone Irene, su madre, en redes sociales, donde comparte la historia de su hija y cómo se enfrenta la familia ante esta realidad. Han pasado cinco años recorriendo hospitales y especialistas en busca de respuestas a tantas preguntas que, por fin, han logrado identificar el por qué de tantas noches en vela
Irene insiste en que «si no aparece un milagro«, su hija pasará a ser una persona con gran dependencia para realizar todo tipo de tareas y funciones; de hecho, la enfermedad ya le ha arrebatado la posibilidad de caminar por sí misma. No obstante, «respiramos hondo, cogimos carrerilla y decidimos no rendirnos«, afirma. Y así será siempre.
Marta, paciente de una enfermedad rara y degenerativa
Los profesionales de la pediatría insistían a la familia de Marta que el problema era que estaba poco estimulada. Irene, contrariada, estaba bien segura de que ese no era el problema de su hija, sino que había una cuestión más a fondo. Tras seguir una ronda de especialistas de traumatología y neurología, una prueba genética hizo cambiar todas las opiniones.
El resultado de aquella prueba permitió identificar la enfermedad de Marta, ocasionada por una alteración del gen Sepsecs que provoca la falta de una proteína producida por el cerebelo, responsable de aspectos como la coordinación y el equilibrio, lo que explicaba esas «caídas frecuentes» que comenta Irene.
Los expertos de neurología creen que esta enfermedad coincide con paraparesia espástica, aunque, explica Irene, de acuerdo con «la base de datos, el gen implica una enfermedad denominada ‘hipoplasia pontocerebelosa tipo 2d‘».
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Como consecuencia de aquel diagnóstico que, poco a poco, le va robando a Marta algunas de sus funciones, esta familia ha creado una asociación –Los Retos de Marta– para tratar de buscar financiación que ayuden a encontrar una solución a la enfermedad. Al menos, que pueda mitigar sus efectos en esta niña de 11 años.
Ahora, su madre está más que orgullosa de su hija, que no se ha rendido ante una situación tan sumamente delicada: «Sus problemas de coordinación comenzaron con dos años y fueron en aumento, hay muchas cosas que debió conseguir hace tiempo«, explica Irene. Al mismo tiempo, subraya que «con su esfuerzo nunca es tarde«.
La ‘Martimosca’, un hilo de esperanza
Tal y como ha expuesto Irene en redes sociales, «un equipo de científicos valencianos va a investigar un tratamiento que ayude a frenar o mitigar los síntomas de la enfermedad«. Para ello, han creado la ‘Martimosca‘, que es «una mosca modificada genéticamente para reproducir la misma patología que sufre Marta», explica.
Por tanto, gracias a ese modelo, se podrán probar «distintos fármacos hasta encontrar uno -o varios- que mejoren su calidad de vida«, narra Irene, esperanzada ante esta oportunidad. No obstante, para que ese estudio se lleve a cabo sólo hace falta una cosa: «Dinero«.
Los científicos ponen el conocimiento y los medios al servicio de la familia de Marta para tratar de encontrar solución a esta enfermedad rara, genética y degenerativa, pero «el proyecto necesita financiación para contar con el personal que lo haga posible«.
Además, al tratarse de «una enfermedad ultra rara«, ninguna entidad financia su estudio, por lo que Irene hace un llamamiento a la solidaridad de cada persona que se encuentra con la historia de Marta: «Investigar es la única esperanza» y Marta merece una oportunidad para seguir viviendo con las mayores garantías posibles.
