La presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, ha presentado un listado con diferentes medidas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de pacientes con ataxia de Friedreich. En este sentido, asegura que «sin investigación no hay esperanza».
En concreto, la ataxia de Friedreich es una enfermedad rara hereditaria que origina un daño progresivo en el sistema nervioso del paciente. Los síntomas de este trastorno son muy variados, pudiendo generar limitaciones sensoriales y en el movimiento. Igualmente, suelen aparecer problemas para caminar con normalidad.
Medidas para mejorar la calidad de vida de personas con ataxia de Friedreich
La primera reivindicación que realiza Isabel Campos consiste en aumentar la visibilidad sobre la ataxia de Friedreich. Sobre este asunto, la presidenta de FEDAES asegura que «mientras no tengamos suficiente visibilidad no existimos».
Así, Isabel Campos ha participado recientemente en una jornada impulsada por Biogen y celebrada en el Congreso de los Diputados. Entre otras cosas, la presidenta de FEDAES ha presentado una hoja de ruta con propuestas para abordar la enfermedad.
En este sentido, Campos destaca la importancia de buscar un tratamiento eficaz, aumentar la visibilidad sobre la ataxia de Friedreich y establecer diferentes medidas para mejorar la calidad de vida diaria de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara en España. De este modo, ha manifestado que convivir con ataxia de Friedreich es una «condena permanente».
Uno de los aspectos que ha comentado Isabel Campos es la importancia de que el diagnóstico hacia el paciente se comunique con la «máxima humanidad» y que no solamente consista en informar al mismo que «se quedará en silla de ruedas». Además, también destaca la relevancia de invertir en recursos para apoyar a los pacientes, con una especial incidencia en la asistencia emocional.
A continuación, enumeramos algunas de las reivindicaciones de FEDAES para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ataxia de Friedreich:
- Dotar de mayor formación sobre esta enfermedad rara a los profesionales sanitarios.
- Mayor investigación de la ataxia de Friedreich.
- Acceso a un diagnóstico temprano, preciso y equitativo.
- Necesidad de establecer un modelo de atención sanitaria coordinada y multidisciplinar.
- Aportar una atención sociosanitaria para reforzar la autonomía de los pacientes.
La ataxia de Friedreich es una patología que afecta directamente en el día a día de los pacientes. Los síntomas pueden ser muy variados en función de cada persona. Si bien, la falta de equilibrio y de coordinación desde la infancia suelen ser síntomas habituales de la enfermedad.
En ocasiones, estos síntomas se asocian más a la torpeza que a una enfermedad. Según Isabel Campos, esta situación genera un cierto estigma social y provoca que el paciente busque disimular dichos síntomas.
Experiencias de pacientes con ataxia de Friedreich
Durante la mencionada jornada en el Congreso de los Diputados también han participado dos pacientes con ataxia de Friedreich. Ambos han realizado un repaso sobre su experiencia personal conviviendo con esta enfermedad rara.
El primero de ellos fue Alberto Suárez de Heras, miembro de la Junta Directiva de FEDAES. Este paciente recibió el diagnóstico con 28 años de edad, a pesar de que se trata de una enfermedad que suele aparecer en la infancia.
Alberto Suárez asegura que los síntomas de esta enfermedad pueden hacer parecer que la persona se encuentra en estado de ‘embriaguez’. Esto provoca que la persona afectada, antes de conocer el diagnóstico, intente disimular los síntomas.
También tomó la palabra Belén Hueso, presidenta de la Asociación Valenciana de personas afectadas por Ataxias Hereditarias. En su caso, recibió el diagnóstico con diez años de edad. Desde entonces, ha desarrollado diferentes problemas asociados, como capacidad pulmonar reducida, atrofia de los nervios óptico y ocular, y una cardiopatía.
Finalmente, el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha asegurado que el Gobierno de España impulsará tras el verano de 2025 una Ley de Organizaciones de Pacientes. Así, Padilla informa que esta medida tendrá un papel ‘transformador’ en el ámbito de las enfermedades raras.
