Claudia es una niña de seis años que tiene síndrome de Menke-Hennekam. A lo largo de su vida, Claudia ya se ha enfrentado a diversas intervenciones quirúrgicas e ingresos hospitalarios. Actualmente, su familia lucha por conseguir fondos para la investigación de la enfermedad.
Hace un tiempo, la familia de Claudia decidió crear la asociación ‘Las mil batallas de Claudia’. La principal misión de esta asociación es recaudar fondos para impulsar la investigación de enfermedades raras, así como dar visibilidad al síndrome Menke-Hennekam.
Ayuda para la investigación del síndrome de Menke-Hennekam
Tal y como ha podido constatar Tododisca, en la actualidad se está desarrollando una investigación científica sobre el síndrome de Menke-Hennekam. La madre de Claudia, llamada Georgina, indica que «esta enfermedad rara es una enfermedad que padece Claudia y muy poquitos niños tienen en todo el mundo».
Además, añade que «si esta investigación se está llevando a cabo es gracias a la aportación de las personas». Por ello, solicita que todas las personas que deseen puedan realizar una aportación con un euro al mes para ‘Las mil batallas de claudia».
Respecto al proceso de la investigación, la mamá de Claudia informa que «actualmente, puedo contaros que las células que se enviaron a Amsterdam están creciendo y evolucionando favorablemente. Además, hemos tenido una nueva incorporación en el laboratorio que nos va a ayudar a seguir avanzando. Con vuestra aportación estoy segura de que seguiremos avanzando para llegar a esa montaña que, aunque parezca lejos, entre todos podemos conseguirlo».
El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad rara que genera una discapacidad severa a Claudia, así como una situación de gran dependencia. La gran esperanza para Claudia y su familia se encuentra en la investigación, para encontrar un tratamiento que sea capaz de paliar las consecuencias de esta patología minoritaria.
Esta enfermedad rara puede ocasionar problemas en el desarrollo del cerebro, derivando en dificultades para aprender y para comunicarse en la persona afectada. Además, es habitual que las personas con el síndrome de Menke-Hennekam también tengan rasgos faciales distintivos, como orejas pequeñas, nariz corta y cara pequeña. En determinados casos también puede afectar a la audición y la visión.
«Entre todos podemos conseguirlo»
A través de ‘Las mil batallas de Claudia’, la familia de esta pequeña sueña con seguir avanzando en la investigación sobre el síndrome de Menke-Hennekam. La investigación ofrece una oportunidad para Claudia, aunque es necesario invertir cada año unos 60.000 euros.
Por eso, la familia de Claudia decidió seguir avanzando en la investigación. En la actualidad, la doctora Leonie Menke trabaja en un ensayo clínico denominado ‘Cerebro en un plato’. Esta investigación se desarrolla en el Hospital Emma Children’s de Amsterdam.
La investigación consiste en coger un trozo de piel sana de Georgina y cruzarlo con las células de Claudia. Posteriormente, se extraen las células para convertirlas en neuronas y probar con miles de fármacos. De este modo, es posible detectar qué fármacos funcionan mejor para mejorar la calidad de vida de pacientes con síndrome de Menke-Hennekam, como es el caso de Claudia.
Al respecto, Georgina argumenta que «aunque parezca lejos, entre todos podemos conseguirlo. Porque cuando la ciencia y el amor se unen, lo imposible empieza a parecer alcanzable».
