Rober es un pequeño español que lucha contra la leucodistrofia de Alexander, una enfermedad rara y neurodegenerativa que actualmente no tiene cura. Sus padres definen a Rober como «un pequeño héroe», al que apoyan con todo el corazón.
Este pequeño tiene apenas 3 años de edad. El momento del diagnóstico fue especialmente duro para sus padres, ya que Rober es un niño «lleno de luz, de risas contagiosas y de una energía que parecía inagotable». Sin embargo, su madre, Sandra, confiesa que «de repente, en medio de una rutina que creíamos normal, el suelo se abrió bajo nuestros pies. Nuestros sueños se esfumaron y nuestro mundo se vino abajo».
La lucha contra la Leucodistrofia de Alexander
La leucodistrofia de Alexander es una enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta principalmente a niños pequeños. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, existen tratamientos que ayudan a ralentizar el progreso, aunque no detienen la enfermedad.
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Se trata de una enfermedad rara muy grave, aunque su pronóstico varía en función de la enfermedad. Por lo general, la forma neonatal es la peor. Si bien, la forma infantil también cuenta con un mal pronóstico, provocando que los afectados no sobrevivan después de los seis años de vida.
Sandra Fraile es la mamá de Rober y detectó que algo no iba bien en su hijo, aunque inicialmente los médicos insistían que solo se trataba de un traumatismo. Sus padres acudieron con el pequeño hasta 8 veces a urgencias, sin encontrar respuesta. «Allí seguro pensarían que yo era una madre loca y que el niño estaba estupendamente», explica Sandra.
Sin embargo, todo cambió cuando decidieron hacerle a Rober una resonancia magnética. «Encontraron algo que no esperaban: la sustancia blanca del cerebro estaba alterada, un hallazgo inesperado y fortuito, que encendió todas las alarmas y que nos colocó frente a un escenario que jamás habríamos imaginado», expone Sandra.
El diagnóstico fue devastador para Sandra y Raúl, que aseguran que comenzaron una nueva vida «después del diagnóstico». Su relato es tan estremecedor que manifiestan que «los papas que éramos antes murieron y dieron vida a otras personas que antes no conocíamos».
El comienzo de una nueva vida
Todo se transformó y comenzó una nueva vida de terapias, madrugones y visitas médicas. La leucodistrofia de Alexander trajo incertidumbre y miedo a esta familia, mientras el pequeño Rober continuaba con su sonrisa inquebrantable.
Sobre esta nueva situación, Sandra señala que «una vida que no habíamos pedido pero que asumimos sin dudar, porque cuando se trata de un hijo, se aprende a ser fuerte, aunque se te quiebre la voz». Comenzaba una nueva vida llena de incertidumbre, miedos y lucha, aunque también con un halo de esperanza.
«En medio del caos encontramos pequeñas islas de paz: la piscina, la matronatación, esos momentos en el agua donde Rober se siente libre, donde sus músculos se relajan y su sonrisa vuelve a ser enorme. Allí es donde vuelve a ser él sin límites, sin rigideces, sin diagnósticos que lo persigan», exponen sus padres.
Tal y como hemos comentado anteriormente, actualmente no existe cura para la leucodistrofia de Alexander. Sin embargo, entre tanta oscuridad aparece el tratamiento experimental ‘ION-373 de IONIS’. Se trata de un tratamiento que podría cambiar la historia de esta enfermedad rara y neurodegenerativa.
En este sentido, la mamá de Rober manifiesta que «no sabemos si llegará a tiempo, no sabemos si aprobarán su uso, pero nos aferramos a esa posibilidad porque es lo que tenemos, porque un padre y una madre no dejan de luchar nunca».
La aprobación de este tratamiento experimental para la leucodistrofia de Alexander es inminente. Sin embargo, parece que inicialmente solamente estará disponible en Estados Unidos, por lo que la familia de Rober no cuenta con los medios suficientes para afrontar el coste del tratamiento ni para hacer frente al coste de la estancia en Estados Unidos.
A pesar de ello, observan este tratamiento experimental como la única esperanza para que Rober pueda ganarle tiempo a esta enfermedad rara. En este sentido, solicitan que la Agencia Europea del Medicamento analice esta terapia y pueda llegar cuanto antes a Europa.
Mientras tanto, Sandra y Raúl siguen luchando de la mano junto a su pequeño, con amor y esperanza. Incluso han creado una cuenta en Instagram para dar visibilidad a la historia de Rober y para concienciar sobre una enfermedad rara como la leucodistrofia de Alexander.
«Rober sigue luchando. Y nosotros con él. Caminamos juntos, sin certezas, pero con un amor tan grande que empuja incluso cuando faltan fuerzas. Esta es nuestra historia, la de una familia que no se rinde, la de un niño que, con solo tres años, ya ha demostrado tener más valentía que muchos adultos, más incluso que sus padres», concluye Sandra.
