El síndrome de Rett, como otras tantas patologías, se encuadra dentro del marco de las llamadas enfermedades raras. Más concretamente, de acuerdo con la Asociación Española del mismo nombre,, se trata de «un trastorno grave del neurodesarrollo que provoca una pérdida progresiva de habilidades motoras y del habla«.
Otra de sus características más destacadas es que el síndrome de Rett afecta, principalmente a niñas, con una incidencia de un caso cada diez mil nacimientos; en varones, por otro lado, la estimación es de un paciente por cada millón de niños.
Por tanto, las niñas, explica la entidad, «tras un desarrollo inicial aparentemente normal, experimentan una regresión en sus capacidades motoras y cognitivas». Además, para su identificación, una de las señales más evidente y visible «son los movimientos repetitivos y persistentes de las manos».
Síndrome de Rett y sintomatología
Cada nuevo paciente son el síndrome de Rett es único, por lo que esta enfermedad rara se manifiesta de forma diferente en cada portador. Se caracteriza por por una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X, «un gen crucial para e desarrollo cerebral y la regulación de múltiples funciones genéticas».
La asociación española de síndrome de Rett asegura que «cuando este gen no funciona correctamente, se ven afectadas todas las áreas del cuerpo». Así mismo, debido a su escasa prevalencia y su etiqueta de ‘enfermedad rara‘, la importancia de visibilizar y concienciar sobre esta patología es imprescindible para su investigación.
Los expertos en esta materia inciden en que, lamentablemente, en este momento «el síndrome de Rett no tiene cura«; simplemente, los pacientes portadores de la mutación de este gen deben someterse a un diagnóstico temprano y fomentar el acceso a terapias especializadas.
Con estas acciones, de vital importancia, se puede mejorar la calidad de vida de las personas con Rett y sus familias. Aun así, es una enfermedad que se caracteriza por la compatibilidad con la presencia de otras alteraciones en los pacientes con síndrome de Rett.
Entre esos trastornos coexisten tanto los de índole neurológica como de otros sistemas, «que necesitan tratamientos específicos y que en muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida«, lamentan desde la Asociación Española.
La importancia del diagnóstico
La importancia de un diagnóstico precoz y temprano del síndrome de Rett es proporcional a la complejidad que conlleva el proceso, que es de carácter clínico y genético. Así, en primer lugar, se debe evaluar el aspecto neurológico y del desarrollo de cada paciente con sospechas de esta enfermedad,
«Se solicita una prueba genética para confirmar si existe una mutación en el gen MECP22, en caso de que se detecten signos compatibles con este trastorno», explican desde Asprona. Además, no siempre es sencillo lograr identificar el síndrome de Rett por sus similitudes con otros trastornos o condiciones.
«Al inicio puede confundirse con otros trastornos como el autismo o la parálisis cerebral. Por eso, contar con profesionales especializados es clave para un diagnóstico temprano y un acompañamiento adecuado«, detallan desde la entidad. Por ello, su visibilidad es primordial para poder detectar nuevos síntomas.
De la misma manera, aportar reconocimiento a esta patología fomenta y favorece la inclusión, y quienes padecen la enfermedad también «merecen espacios accesibles, relaciones respetuosas y oportunidades reales para desarrollarse».
