Nuria es la madre de Javi, un pequeño diagnosticado con una enfermedad rara, llamada síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2. Juntos, con el resto de su familia, comparten el día a día con esta condición con el objetivo de lograr construir «una sociedad más inclusiva y empática«.
El objetivo no es sencillo, pero madre e hijo aportan su particular ‘granito de arena’ para que la inclusión, el respeto y la empatía hacia las personas con discapacidad sea, por fin, una realidad. También para el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras.
Para divulgar esta enfermedad rara y fomentar la inclusión, Nuria emplea las redes sociales (@nuriacorazonesdetiza), en las que explica en qué consiste la patología de Javi: «Es un trastorno raro que ocurre durante el embarazo y que deriva de la falta de material genético en uno de los 46 cromosomas de nuestra cadena de ADN. Concretamente, en el cromosoma 6″.
La rutina con una enfermedad rara
Para cumplir el objetivo de construir «una sociedad cada vez más inclusiva y empática«, Nuria es consciente de que el primer paso debe ser hablar con naturalidad sobre la enfermedad rara de su hijo. No es fácil, pero la repercusión y la toma de conciencia deben repercutir positivamente.
Por ello, esta madre explica que el síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2 de Javi provoca que pueda «haber problemas en su desarrollo motor y cognitivo«. No obstante, «el problema es que hay tan pocos casos en el mundo que no se sabe bien cómo afecta a cada uno que lo padece».
Además, continúa divulgando, «los problemas que pueden desarrollarse en cada individuo dependen en gran medida de qué material genético falta, que es lo que significa eso de q13q14.2″. En el caso de Javi, Nuria detalla algunos ‘problemas’ de movilidad del día a día, ocasionados por la enfermedad.
Los padres de este menor exponen, en primer lugar, las complicaciones consecuentes «a la hora de subir y bajar escaleras con Javi en brazos, que cada vez pesa más». También mencionan el momento de «meterle y sacarle del coche«.
Del mismo modo, detallan las situaciones en las que deben hacer «traslados de un sitio a otro cuando es una distancia algo larga o el camino no es bueno para ir con andador; tenemos que llevar el carrito gemelar y el andador al mismo tiempo». Estas «pequeñas cosas» también visibilizan la discapacidad y la enfermedad rara.
Inclusión y empatía
Nuria comparte el día a día de Javi mediante redes sociales. Este excelente altavoz mediático permite mostrar las consecuencias del síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2 con el firme propósito de construir «una sociedad más inclusiva y empática«.
Nuria, en ese sentido, conoce que la inclusión comienza en casa. Y así lo traslada a su propio hijo, dotándole de todas las herramientas y adaptaciones necesarias para que su capacidad siempre brille por encima de su diagnóstico.
De hecho, el pequeño ya ha sido capaz de montar en bicicleta por sí mismo o de bajar y subir escalones con autonomía, gestos que, a pesar de la inocencia que parecen mostrar, esconden esfuerzo, superación y, especialmente, el apoyo de unos padres que nunca han desistido en su apoyo a Javi. Y nunca lo harán.
