Amaia es una niña de Almería diagnosticada con una enfermedad rara llamada síndrome de Bohring-Opitz -BOS-. Ahora, tras ocho años «de esfuerzo, constancia y superación», la pequeña ha podido dar sus primeros pasos de forma autónoma y con seguridad gracias a un exoesqueleto pediátrico.
La familia de Amaia ha sido la encargada de informar de este importante avance a través de redes sociales (@amigosdeamaia). Así, en el comunicado, han destacado que se trata de una imagen «difícil de describir con palabras» y, especialmente, complicada de olvidar.
En esta línea, BOS se entiende como una enfermedad rara que afecta al desarrollo de muchas partes del organismo. «Las afectaciones patológicas de este síndrome afectan a todos los sistemas y son muy variables entre pacientes», explica la asociación ‘ASALBO’.
Los primeros pasos de Amaia
El esfuerzo, el sacrificio y la dedicación por fin han dado sus primeros frutos en la vida de Amaia. Su familia no esconde la felicidad y, sobre todo, la satisfacción de poder ver a esta pequeña andaluza dar sus primeros ‘pasitos’ en la vida.
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Este bonito momento llega después de «innumerables sesiones de terapia, trabajo diario con andador y muchas horas de bipedestación en casa», explican. Sin ese tesón, Amaia no habría «podido experimentar algo muy especial: la marcha de forma autónoma gracias al exoesqueleto pediátrico«.
Sin embargo, estos ‘pasitos’ de la pequeña no sólo hacen referencia a pequeñas zancadas, sino al descubrimiento de «nuevas posibilidades de movimiento«, que hasta ahora eran desconocidas. Es un paso de gigante en la autonomía, confianza y seguridad de esta menor. También un rayo de esperanza hacia el futuro.
Igualmente, esta acción también supone un impulso para «favorecer la participación activa en su entorno, mejorar el control postural y la alineación corporal, estimular la fuerza muscular y la resistencia y para promover la autonomía, la motivación y la autoestima», ha valorado la familia de Amaia.
En consecuencia, la pequeña ha dado un paso adelante muy importante que se ha construido durante años; su familia, en la misma línea, afirma que se trata de «una recompensa a su dedicación incansable». Y para todas las personas que le acompañan, es «una enorme emoción y una motivación para seguir avanzando».
BOS, una enfermedad rara
La existencia del síndrome de Bohring-Opitz -BOS- en la vida de Amaia es el motivo por el que ha tenido que hacer uso de ese exoesqueleto pediátrico para dar sus primeros pasos: «La tecnología, cuando se pone al servicio de las personas, puede abrir puertas que parecían inalcanzables».
De este modo, la asociación ASALBO afirma estar «comprometida en la búsqueda de una cura para la enfermedad de Bohring- Opitz y en el apoyo a las familias afectadas por ésta y otras enfermedades muy poco frecuentes». Y explica en qué consiste esta enfermedad rara de Amaia.
Con una prevalencia inferior a los 300 casos en el mundo, el BOS es un síndrome «extremadamente raro» que se diagnostica mediante pruebas genéticas, siendo una mutación en el gen ASXL 1. Entre los síntomas más destacados existen una «discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo y convulsiones».
También se manifiestan problemas oculares, dismorfismos faciales, retraso del crecimiento intrauterino, retraso en el crecimiento postnatal y dificultades para ganar peso, detalla esta entidad. Esta enfermedad rara también revista seria gravedad: «No sobreviven después de la primera infancia, mientras que otros viven en la adolescencia o hasta comienzos de la edad adulta«.
Amaia, sin embargo, se esfuerza y trabaja la capacidad de comunicarse con su entorno mediante su comunicador. Ahora, a punto de cumplir los 8 años de edad, esta niña de Almería espera soplar las velas para que todos sus deseos se hagan realidad.
