La compañía Biogen anunció el miércoles 18 de septiembre la llegada a España de ‘tofersen’. Bajo el nombre comercial de ‘Qalsody’, se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea (UE) desde 1996 para tratar la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Además, constituye la primera terapia indicada para pacientes con una mutación del gen SOD-1. Por tanto, España se convierte en uno de los primeros países de Europa en financiar este fármaco como tratamiento para la ELA.
Nuevo tratamiento para la ELA llega a España
La inclusión en el Sistema Nacional de Salud en España está sustentada por los resultados ofrecidos en el estudio fase III VALOR. En este estudio, un 25% de los pacientes tratados con ‘tofersen’ han experimentado una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R a partir de la semana 28. Todo ello, en comparación con el grupo al que se le administró el placebo.
La escala ALSFRS-R determina el estado clínico de la enfermedad y mide la funcionalidad del paciente de ELA. Por tanto, los resultados de este estudio muestran una mejora importante en los pacientes de ELA.
Otro dato significativo es que los pacientes han mostrado una reducción de entre el 64% y el 67% de los neurofilamentos a partir de la semana 148. Los neurofilamentos son un biomarcador que mide la neurodegeneración.
Además, el 25% de los pacientes con ELA tratados con ‘tofersen’ también desarrollaron una mejoría de su fuerza y funcionalidad a partir de la semana 148. Del mismo modo, la investigación también ha demostrado una eficacia en los criterios de valoración primarios y secundarios con respecto a la escala ALSFRS-R.
Todos estos resultados positivos han permitido que esta terapia para tratar la ELA haya podido llegar a España. Hablamos del primer tratamiento autorizado en la Unión Europea desde el año 1996. Es decir, casi 30 años después.
Seguridad y eficacia para pacientes con ELA
El investigador principal del del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre, el doctor Alberto García, manifiesta que «el estudio VALOR estudia la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes con ELA con mutación SOD1, reduciendo de manera temprana los biomarcadores de neurodegeneración y logrando beneficios en las escalas de referencia».
Como ocurre con cualquier fármaco, también cuenta con algunos efectos secundarios que pueden aparecer. Según los investigadores, los principales efectos secundarios se han relacionado con su forma de administración intratecal.
El fármaco en cuestión está basado en ‘oligonucleótidos antisentido’, unas moléculas modificadas químicamente y diseñadas con el objetivo de alterar la estabilidad del ARN y de la expresión de proteínas. De este modo, permite corregir defectos genéticos, silenciarlos o alterar el procesamiento de ARN.
Finalmente, el doctor Alberto García aclara que «además, se está llevando a cabo otro estudio, el ensayo clínico ATLAS que está evaluando la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes portadores de la mutación en el GEN SOD1 que todavía no muestran manifestaciones clínicas de la enfermedad».
Así, los ‘oligonucleótidos antisentido’ suponen un mecanismo tecnológico clave para el desarrollo de terapias innovadoras en este ámbito. En este sentido, los investigadores consideran que esta consecución les puede llevar a extender la «esperanza» a otras enfermedades raras.
