Karen y Alberto son los padres de Paula. Antes de la llegada al mundo de su pequeña, esta familia recibió los resultados de unas pruebas genéticas que reflejaron un diagnóstico de síndrome de Down. Con más dudas que certezas y acompañados por la incertidumbre, decidieron seguir hacia adelante.
Ahora, con la sonrisa de Paula por bandera, estos padres se muestran plenamente orgullosos de la decisión que tomaron en su día. Han abrazado el síndrome de Down para entenderlo, compartirlo y normalizarlo, recalcando que no es ninguna enfermedad, sino una condición con la que nacen algunas personas.
Sin embargo, cuando los médicos les confirmaron la presencia de un cromosoma extra en el ADN de Paula, Karen reconoce que «un contraste de emociones» recorrió su cuerpo y se apoderó de ella. Su hija tiene ya ocho meses de vida, la misma vida que ha cambiado a sus padres con una inocente sonrisa que invita a su comprensión.
Diagnóstico prenatal de síndrome de Down
Karen, madre de la pequeña Paula, recuerda en ‘Canal Extremadura’ que ella misma le comunicó al médico que «si no era Trisomía 13 o 18», es decir, si era Trisomía del 21, como también se conoce el síndrome de Down, «sí íbamos a tirar para adelante».
Aun así, es capaz de reproducir, prácticamente, las mismas palabras que los profesionales le trasladaron para confirmar que, efectivamente, su hija iba a nacer acompañada de una condición que le acompañaría el resto de su vida: el síndrome de Down, la discapacidad intelectual más frecuente.
De este modo, los facultativos también informan que esta discapacidad se puede augurar antes del nacimiento o «en el mismo momento» en el que nacen; si no viene acompañados de otras complicaciones o cardiopatías congénitas, ese recién nacido se puede ir a casa con total normalidad. Y, a partir de los «quince días», empezar a trabajar.
Trabajar para ir desarrollando sus capacidades y estimulaciones a medida que vaya creciendo. Alberto, padre de la pequeña Paula, también indica que, una vez que ha tenido a su hija en brazos, «todo ha sido ayuda y apoyos». También quisieron reunirse con otros padres de niños con síndrome de Down «para que nos aconsejasen y nos informasen».
Paula es «un bebé igual: come, duerme hay que bañarla, pasearla», detalla su madre, todavía con las dudas propias de madre primeriza. Alberto, por su parte, exclama la felicidad que la pequeña ha traído a la familia, ligada a «esa sonrisa» que tiene y que siempre le recibe al volver de trabajar.
Detectar la Trisomía del 21 en el embarazo
Detectar el síndrome de Down en le periodo de gestación es un proceso que se suele realizar en los primeros meses de embarazo. No obstante, existen distintos marcadores y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz», indica el Hospital Universitario La Moraleja de Madrid.
La prueba de diagnóstico de síndrome de Down por ecografía puede arrojar resultados inmediatos; el resto de opciones, no obstante, puede demorarse hasta una o dos semanas. Así, el rasgo más característico para identificar esta condición genética por ecografía es «el grosor de la nuca del feto» -translucencia nucal-.
A pesar no ser determinante, sí es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo «que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21″, detalla el Hospital de la Comunidad de Madrid.
Así mismo, entre los factores relacionados con un nacimiento con síndrome de Down se sitúa el hecho de que «la madre tenga una edad avanzada, que uno de los padres sea portador de una anomalía cromosómica o que uno de los padres, o bien los dos, tengan ya un hijo con trisomía 21«, concluye el Hospital La Moraleja.
