Héctor acaba de cumplir «cuatro añitos». Junto a su madre, Tamara; su padre, Juanjo; y su hermano, ha celebrado este evento por todo lo alto. Y motivos no le sobran. Debido a una enfermedad rara y degenerativa, llamada Tay-Sachs, este pequeño se enfrenta a una esperanza de vida «alrededor de los tres hasta cinco años» de edad.
Esta enfermedad, como indica esta familia, que reside en Casar de Cáceres, un municipio de la provincia de Cáceres, en Extremadura, «no da tregua«. Sin embargo, aprovechando los buenos momentos de Héctor, celebran cada día y cada oportunidad de vivir y de pasar tiempo juntos, que es la máxima prioridad: el bienestar de este menor.
Tamara, la madre de este pequeño pero valiente e incansable ‘guerrero’, ha expuesto que su hijo necesita «ayuda para seguir viviendo, visibilizar la enfermedad y que se invierta en investigación y se ofrezca más información y recursos a familias» como la suya, en una situación comprometida por culpa de esta extraña mutación genética.
Héctor, paciente de la enfermedad de Tay-Sachs
El pequeño Héctor nació sano tras un periodo de gestación sin sobresaltos. Sin embargo, en torno al séptimo mes de vida, «mis padres empezaron a notar cosas fuera de lo normal, que acabaron desencadenando en una grave crisis que me llevó al hospital», revela esta familia extremeña.
Las primeras pruebas no revelaban nada extraño o extraordinario; finalmente, un «exhaustivo estudio genético» dio con la causa de esas «cosas fuera de lo normal» que observaron sus padres, que recibieron el diagnóstico que nunca hubiesen querido escuchar: su hijo padece la enfermedad Tay-Sachs.
Se trata de una enfermedad «neurológica degenerativa, hereditaria y rara», como la define Tamara. Su origen radica en la «mutación de un gen tanto de la madre como del padre» y su prevalencia es alrededor de 1 caso por cada 320.000 personas.
Así mismo, la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad de inicio: infantil, juvenil e inicio tardío, ya en etapa adulta; Tamara revela que «Héctor padece el tipo infantil, de los tres, el más grave«. Además, es una patología cuya esperanza de vida no suele pasar la barrera de los «cinco o seis años». Agarrémonos al dicho popular de que la medicina no siempre es dos más dos para apoyar a esta familia.
Sin embargo, la mejor manera de ayudar a Héctor la expone el mismo desde que recibió el diagnóstico: «Nos hemos movilizado para dar visibilidad a esta enfermedad, luchar porque se invierta en investigación y encontrar algo que pueda darme más tiempo de vida y ayude a otros niños con la misma enfermedad que yo».
Una carrera a contrarreloj para visibilizar la enfermedad
Entre los síntomas de esta enfermedad, que coinciden con los que Tamara y Juanjo observaron en Héctor, se menciona una pérdida de habilidades ya adquiridas -regresión- y la manifestación de convulsiones y pérdida de funciones musculares y mentales. El testimonio indirecto de este pequeño, ofrecido por su familia, es impactante.
«Poco a poco iré perdiendo habilidades neuromusculares, voy a ir degenerándome y no podré avanzar en hábitos como el gatear o hablar. Me producirá sordera, ceguera y tendré problemas de atragantamiento«, indican sobre la gravedad de la enfermedad de Tay-Sachs.
Por tanto, a través de las plataformas digitales, esta familia cacereña desea dar visibilidad a esta enfermedad rara e «insistir a las instituciones en que inviertan en investigación«, algo que también «ayudaría muchísimo a encontrar tratamientos y/o curas para otras enfermedades neurológicas«.
Por tanto, a pesar de ir «a contrarreloj», Héctor y su familia no van a desistir en el intento para acceder a «tratamientos, ensayos clínicos, terapias o cualquier alternativa que ofrezca más tiempo de vida a niños como yo«. La vida de este pequeño está en juego, por lo que cada mínima colaboración es importante para seguir dándole voz a historias como la de esta familia Casar de Cáceres.
