Un tratamiento experimental ha logrado revertir los síntomas de una de las formas más letales de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en una joven paciente. Según un artículo publicado en The Lancet por el neurólogo Neil Shneider, de la Universidad de Columbia, el fármaco Ulefnersen ha permitido a la paciente recuperar la capacidad de caminar por sí misma y respirar sin necesidad de ventilación asistida, algo inédito hasta ahora en este tipo de casos.
Este avance se centra en una rara mutación del gen FUS, responsable de solo el 2% de los casos de ELA, pero asociada a formas extremadamente agresivas de la enfermedad que afectan a pacientes muy jóvenes. Las mutaciones en este gen provocan una acumulación tóxica de proteínas que destruyen las neuronas motoras. Hasta el momento, el pronóstico para quienes padecen esta variante era prácticamente irreversible y devastador.
Un ensayo clínico que desafía los límites de la enfermedad
La historia comenzó con Jaci Hermstad, una joven de Iowa cuya vida cambió radicalmente cuando recibió el primer tratamiento con Ulefnersen en 2019. Su hermano gemelo había fallecido por la misma enfermedad. En ese contexto, el Dr. Shneider diseñó una terapia genética específica para «silenciar» el gen FUS y frenar la progresión de la ELA. El medicamento había mostrado ya efectos prometedores en modelos animales, lo que permitió iniciar el tratamiento compasivo con ella.
Desde entonces, al menos 25 personas han recibido el fármaco, y los resultados de los 12 casos más recientes han sido analizados en el artículo publicado. De estos, varios pacientes experimentaron una ralentización clara en la progresión de la enfermedad, lo que les permitió prolongar su esperanza de vida. No obstante, los datos más impactantes provienen de dos casos excepcionales.
Una joven que inició el tratamiento a finales de 2020 ha mostrado una mejora sin precedentes: ha vuelto a caminar sin asistencia y a respirar sin soporte mecánico. Según los investigadores, se trata de la paciente que más tiempo ha sobrevivido con esta variante de la ELA, y que ha logrado recuperar funciones motoras perdidas, algo que hasta ahora se consideraba imposible.
El segundo caso destacado es el de un hombre de unos 30 años, diagnosticado en una fase temprana y aún sin síntomas visibles. Tras tres años de tratamiento continuo, no ha desarrollado ningún síntoma de ELA, y las señales anormales detectadas en sus músculos han remitido.
Biomarcadores positivos y nuevos ensayos en marcha
Los 12 pacientes tratados también mostraron una reducción de hasta el 83% en los niveles de neurofilamento ligero, un biomarcador que indica el daño neurológico en enfermedades como la ELA. Este descenso ha sido considerado un fuerte indicio de eficacia terapéutica por parte de la comunidad científica.
El Dr. Shneider asegura que estos resultados respaldan la hipótesis de que intervenir en etapas tempranas y con terapias dirigidas puede no solo frenar el avance de la ELA, sino revertir daños ya existentes. Tras estos hallazgos, la empresa Ionis Pharmaceuticals ha decidido financiar un ensayo clínico internacional con el objetivo de validar el tratamiento a gran escala.
Este avance marca un hito en la investigación contra una de las enfermedades más devastadoras del sistema nervioso, y abre una vía real de esperanza para los pacientes que hasta ahora no tenían alternativas eficaces.
