Maribel (@mariaisabelgodoyrueda) es la madre de Ángela, una pequeña de 4 años que vive con un diagnóstico de síndrome de DYRK1A, una enfermedad rara. A esta -jovencísima- paciente «le encanta comer galletas y ver ‘Peppa pig‘», además de ser curiosa por las cosas» y tener el mismo derecho de jugar, de reír, de crecer como los demás niños».
Desde que recibieron la noticia del padecimiento de este síndrome, Maribel detalla que «la enfermedad vive con nosotras, pero nosotras somos vida«. Igualmente, están plenamente convencidas de batallar juntas en busca de un mismo objetivo: «Luchamos por los mismos derechos«, insiste en sus redes sociales.
En este sentido, el síndrome DYRK1A de Ángela es una enfermedad rara cuya sintomatología se caracteriza por la presencia de «discapacidad intelectual, problemas de lenguaje y alimentación, epilepsia, alteración conductual -TEA-, microcefalia y rasgos faciales particulares», precisa la Asociación Española del mismo nombre.
Diagnóstico de una enfermedad rara
La presencia de una enfermedad rara en el seno de una familia es uno de los golpes más severos que, tal vez, se pueden recibir. Principalmente, detallan quienes conviven con ellas, la sensación de incertidumbre y desconocimiento inunda todas las emociones, que irremediablemente guían hasta el desconsuelo.
María Isabel, madre de Ángela, una niña de 4 años con el síndrome DYRK1A, estima que «el diagnóstico lo cambia todo», una realidad que se acentúa todavía más en momentos posteriores: «Cuando te dicen que no tiene cura piensas que vives una pesadilla». Sin embargo, la mayor fortuna de estos pequeños siempre será contar con sus familias.
La realidad detrás de una enfermedad rara, en muchas ocasiones, es invisible a los ojos de la sociedad. Se lleva en silencio, aunque por dentro se esté gritando; «empiezas a juntar las ‘piezas de un puzle’ que no tenía sentido, entiendes cada patología, cada crisis, pero llega el miedo de no saber hacia donde vas, como progresa», detalla María Isabel.
Aun así, la sensación de recibir un diagnóstico es capaz de paliar, de alguna manera, el sufrimiento de estas familias: «Da tranquilidad de encontrar un nombre a aquello que no sabías que estaba pasando, y empieza una lucha que no tiene fin, que no sabes a dónde vas y mucho menos cómo será la meta«.
Por ello, la madre de Ángela quiere alzar la voz para reivindicar que una enfermedad rara no es sólo estar en entre las paredes de un hospital, sino que detrás de ella existen personas y familias «luchando cada día por encontrar respuestas, apoyos e investigación«.
Vivir con una hija con discapacidad
La vida de Maribel Godoy, desde que recibió el diagnóstico de síndrome de DYRK1A de su hija Ángela suena entre visitas a médicos, terapias y cuidados. Una y otra vez. También cubriendo la medicación y tratando las crisis que se manifiestan como consecuencia de esa rara enfermedad.
«Cuesta muchísimo desconectar y pasarlo bien», detalla esta ‘madre coraje‘ por la «ansiedad» que le genera el hecho de si quiera pensar el planear una salida: «Llevas un miedo incrustado que nunca sabes si es mejor salir o no salir». Esa es la realidad que vive cada persona que lidia con la discapacidad de un hijo.
María Isabel indica que la propia maternidad ya genera una extraña sensación de culpa, pero «la maternidad atípica te la multiplica». En su propia historia, cuidar de Ángela cada día le ha derivado en que, a la hora de buscar tiempo para una misma, «la ansiedad te visita, te habla y no te deja respirar«.
A pesar de ello, de esta radiografía sobre la realidad que existe detrás de un diagnóstico de enfermedad rara, María Isabel defiende la postura «de sacar tiempo para dejar de ser mamá y cuidadora y salir, reponer energías, conectar con una misma y socializar». Pero también se pregunta: «¿Quien cuida al cuidador?«
