Victoria es una pequeña que padece una enfermedad genética ultra rara causada por mutaciones en el gen PUS3, cuyo diagnóstico llegó cuando apenas tenía once meses de vida. Ahora, la investigación ha descubierto que esta condición es de carácter degenerativo, un concepto que ha hecho saltar todas las alertas en esta familia.
Sonia, madre de Victoria, ha querido trasladar mediante redes sociales (@victoria_lareinademicasa), plataformas que usa para dar visibilidad a la enfermedad rara de su hija, que mientras sigue en su «intento» de recomponerse, «ella sigue enseñándome cada día cómo se lucha».
Así, de acuerdo con la familia de Victoria, que se enfrenta a una enfermedad rara, en este tipo de situaciones «la información es escasa y los tratamientos curativos aún no existen. Nos encontramos ante un camino desconocido». Y lo hacen «con miedo, pero también con una enorme necesidad de comprender, aprender y actuar«.
Una enfermedad rara y degenerativa
Tal y como ella misma lo desvela. Sonia pensaba que el día que recibieron el diagnóstico de Victoria, que revelaba el padecimiento de una enfermedad rara debido a una mutación en el gen PUS3, «fue el peor de todos». Pero esa ‘pesadilla’ no iba a terminar ese día.
Ahora, esta madre indica que la investigación ha descubierto una condición agregada a esta enfermedad: es de carácter degenerativa. A pesar de los miedos y las dudas, la familia de Victoria asegura que «no vamos a rendirnos porque degenerativa no significa rendida«.
Consecuencia de esa mutación en el gen PUS3, los padres de esta pequeña decidieron crear una asociación, con la intención de dar visibilidad a la enfermedad y aportar información «para que ninguna familia tenga que caminar sola» con un diagnóstico similar.
Del mismo modo, ya existe una terapia génica en marcha que tiene como objetivo obtener un tratamiento para paliar los efectos de esta enfermedad rara y actuar a modo de barrera: «Es la primera oportunidad real, es la primera esperanza que tenemos desde que nos dieron el diagnóstico».
Sin embargo, la financiación de esa terapia es costosa y la familia de Victoria no puede asumir la totalidad del tratamiento, por lo que están abiertos a recibir una pequeña ayuda: «Nos acerca un poco más a un futuro que hoy todavía parece lejano, pero que juntos podemos intentar alcanzar«.
Rendirse no es una opción
Con tres años de vida, y a pesar de las complicaciones que genera la enfermedad rara que padece, para Victoria y su familia «rendirse no es una opción«. Juntos, guiados por el amor más sincero que existe, le plantan cara a esta situación.
De hecho, fruto de ese amor y admiración que sienten por su hija, los padres de esta pequeña aseguran que Victoria ofrece cada día «una lección de valentía y de vida«. Y eso es suficiente para que ellos, desde su posición, le acompañen en este proceso.
De hecho, ellos mismos insisten en que «la historia de Victoria es una historia de lucha diaria, de pequeños grandes avances y de amor incondicional«. Y se merece tener acceso a esa terapia génica y a vivir una vida plena en familia y feliz.
