La vuelta al cole supone un cambio de rutina para la mayoría de familias. Sin embargo, este proceso resulta aún más complejo para familias con niños con enfermedades raras o con discapacidad. Este es el caso de Celia y Enrique, los padres de Inés, una niña de dos años y medio con una enfermedad ultrarrara conocida como BPAN.
Con tan solo 17 meses de vida, los médicos diagnosticaron BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration) a Inés. Se trata de una enfermedad ultrarrara ocasionada por una alteración genética.
Esta enfermedad ultrarrara no tiene cura a día de hoy. Además, al ser una enfermedad neurodegenerativa, esta patología «le arrebata a Inés capacidades tan esenciales como caminar, hablar o la autonomía».
La vuelta al cole con una enfermedad ultrarrara
Actualmente, Inés tiene dos años y medio. Es una niña alegre, curiosa y llena de vida. Sin embargo, sus padres saben que el tiempo es un factor decisivo para hacer frente a la enfermedad.
Este septiembre de 2026, los padres de Inés viven su particular ‘vuelta al cole’ con un propósito claro: Seguir ganando tiempo a la enfermedad. El día que recibieron el diagnóstico de Inés, la vida de esta familia cambió para siempre. No obstante, también comenzó una carrera contrarreloj para intentar ofrecer a su vida la mejor vida posible.
Así, Celia y Enrique decidieron crear ‘Bpan matters’, una asociación sin ánimo de lucro con un doble objetivo muy específico. El primer objetivo de esta asociación es impulsar la investigación de la BPAN; mientras que la segunda misión pasa por conseguir que ninguna familia vuelva a enfrentarse sola al diagnóstico de esta enfermedad ultrarrara.
Desde la asociación ‘Bpan matters’ exponen que «mientras la mayoría de los padres dedican su tiempo a llevar a sus hijos al parque o al colegio, ellos hoy pasan buena parte del suyo hablando con científicos, buscando financiación para una investigación internacional y tratando de acelerar el desarrollo de un tratamiento que puede cambiar el futuro de BPAN».
Una esperanza real para la BPAN
La BPAN es una enfermedad extremadamente rara, con una prevalencia aproximada de un caso por cada millón de personas. A través del caso de Inés, sus padres quieren dar visibilidad a esta patología, con el objetivo de concienciar a la sociedad e impulsar la investigación.
«Se trata de una enfermedad progresiva que suele manifestarse durante la infancia con crisis epilépticas, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Con el paso de los años puede evolucionar hacia un deterioro cognitivo y físico muy severo, con pérdida de habilidades como hablar, caminar o tragar, parkinsonismo e incluso muerte prematura».
Las enfermedades raras generalmente son desconocidas, por lo que requieren de una mayor visibilización e investigación. Para los padres de niños con enfermedades raras suele resultar un duro golpe, generando incertidumbre, dudas y miedos.
En el caso de la pequeña Inés, sus padres confiesan que «cuando recibes el diagnóstico de una enfermedad ultrarrara descubres que no solo tendrás que aprender a convivir con ella. En muchos casos, también tendrás que luchar para que la investigación no se detenga».
Actualmente existe un programa pionero de terapia génica para BPAN que se está desarrollando en el Great Ormond Street Hospital (GOSH) de Londres y la University College London (UCL). Esta investigación está liderada por los profesores Manju Kurian, Ahad Rahim y Simon Waddington.
Este proyecto innovador nació con la esperanza y la ilusión de cambiar el futuro de Inés, aunque su alcance tiene un potencial aún mayor. El objetivo es que pueda suponer un tratamiento para ayudar a todas las personas con BPAN, tanto en la actualidad como en el futuro.
La investigación avanza y se siguen dando pasos hacia adelante. Sin embargo, aún es necesario una mayor financiación para completar fases claves y continuar hacia los ensayos clínicos. Ahora, el principal objetivo de la asociación ‘Bpan matters’ es recaudar 2,7 millones de euros para financiar la investigación.
