Benjamín (@la.sonrisa.de.benjamin) está cerca de cumplir los seis años de edad, y lo hará con mutación genética poco frecuente: el síndrome de Gould. Carla Soler, su madre, desde que recibieron el diagnóstico, como enfermedad rara, ha elevado la voz para visibilizar esta condición y permitir que otras familias puedan encontrar respuestas en situaciones similares.
Gracias al inmenso apoyo de su familia, el pequeño Benjamín ha podido lograr avances importantes respecto al síndrome de Gould. Mientras, su madre vive «impulsando conciencia sobre las enfermedades raras y abriendo camino para futuras investigaciones y mejores respuestas del sistema de salud».
A pesar de la dureza del proceso, especialmente en el inicio de la enfermedad, Carla sostiene que «un diagnóstico no es un pronóstico«, emitiendo, de esta manera, un discurso de fortaleza y de esperanza ante el síndrome de Gould, caracterizado por una «extrema fragilidad en el sistema circulatorio» por afectación del colágeno.
Visibilizar el síndrome de Gould
En torno al sexto mes de embarazo, Carla y su marido recibieron una comunicación que alertaba sobre una inflamación del cerebro del bebé que esperaban. Finalmente, tras un largo periplo en búsqueda de un diagnóstico real y confirmado, comenzaron a vivir con el síndrome de Gould.
Lejos de esconder la enfermedad de su hijo Benjamín, Carla Soler ha apostado desde el primer instante por mostrarla, divulgarla y darle la visibilidad que se merece. El objetivo es dar voz a enfermedades raras y, con ella, a tantas familias que viven con un diagnóstico similar. Nadie merece sentir la soledad de la incertidumbre.
De acuerdo con la familia de Benjamín, el síndrome de Gould es un trastorno genético, «una mutación genética que afecta a un tipo de colágeno». Esta condición, por tanto, provoca que los pacientes «no tengan elasticidad en el sistema circulatorio«, por lo que al cambiar la presión sanguínea, «las venas se ensanchan».
Esta situación, en Benjamín, las venas, «en vez de volver a su lugar, explotan«, detalla Soler de manera sencilla y natural. Consecuencia de esa ‘explosión’, el pequeño «sufre sangrados en diferentes órganos, sistemas o tejidos», que pueden provocar «un derrame completo», lamenta.
Así mismo, el síndrome de Gould se manifiesta de manera notoria mediante la pérdida de visión, por lo que, relata Carla en ‘Radio Libertad’, se va a incorporar este trastorno en la carrera de medicina, en el apartado de Oftalmología. También vasos sanguíneos anormales en el cerebro, enfermedades musculares y anomalías renales o pulmonares.
Iniciativa ‘Mi Corazón es Amarillo’
La previsión de un diagnóstico, en ocasiones, no está ligada al desarrollo de la enfermedad; por ello, popularmente, se suele decir que ‘la medicina nunca es dos más dos’. Y a eso se aferró Carla Soler, madre de Benjamín, al tomar conciencia del síndrome de Gould.
«Según los estudios, no debería caminar ni hablar, pero hoy se comunica, elige, interactúa y es cada vez más independiente», indica Carla sobre su hijo, esperanza en seguir dando pasos hacia delante, en favor de la autonomía y calidad de vida de ‘Benja’: «Él es nuestro parámetro, porque no hay antecedentes ni registros previos».
Así mismo, a través de la iniciativa ‘Mi Corazón es Amarillo‘, Carla y su familia quieren dar visibilidad y reconocimiento al síndrome de Gould. La idea reside en «vestir algo amarillo, compartirlo en redes y ayudar a difundir información sobre esta enfermedad poco conocida«.
Por tanto, Soler subraya que la intención de esta iniciativa es que cada vez más personas conozcan la historia de Benja, pero sobre todo que podamos ayudar a otras familias que están en la búsqueda de un diagnóstico». En ocasiones, «no se trata solo de tener respuestas, sino de escuchar y orientar«, concluye en ‘Radio Libertad’.
