Noa nació en el año 2024. Lo hizo en Italia. «Desde los primeros días mostró señales de que algo no funcionaba como debía, como la ausencia del reflejo de succión», indica Mireia, su madre. Empezaría, en ese momento, un largo camino para visibilizar las enfermedades raras.
«Cuando nos dieron el diagnóstico, nos dijeron que había muy pocos casos en el mundo y casi ninguna información«, expresa esta familia. Motivados por esa realidad, decidieron mostrar la historia de Noa en redes sociales (@elviajede.noa). De hecho, apenas se conocen 56 pacientes con la misma patología que esta pequeña.
De este modo, han creado un espacio donde exigir la investigación de las enfermedades raras y promover su reconocimiento y sensibilidad. Mientras acompañan a otras familias con un diagnóstico similar, Noa demuestra «que la resiliencia se construye paso a paso».
El viaje de Noa para visibilizar enfermedades raras
A los tres meses de edad, Noa fue diagnosticada con una displasia de caderas, que le instó a utilizar una prótesis que mantenía sus piernas rígidas; hasta los seis meses, la pequeña no logró controlar la cabeza, reflejan sus padres. Su familia insistía en que creían que algo no iba bien.
Y así fue. En el mes de agosto de 2025, la pequeña italiana de nacimiento fue diagnosticada «con una microdeleción en el cromosoma 10, región p15.3, que incluye la pérdida completa del gen ZMYND11″, explica Mireia. Se trata de un gen crucial para regular la expresión de otros genes en el neurodesarrollo y la voz.
A pesar de que el miedo se apoderó de su familia, entendieron algo fundamental: «Un diagnóstico no es un pronóstico» y que Noa no es ningún porcentaje, sino «niña que aprende, que se esfuerza, que sonríe y que avanza a su ritmo».
El diagnóstico de una de las llamadas ‘enfermedades raras‘ en Noa le provoca «hipotonía marcada y retrasos en el desarrollo motor», por lo que «no gatea ni camina por sí sola y requiere fisioterapia diaria de lunes a viernes», indica Mireia. También afecta la capacidad de hablar y comunicarse.
Por tanto, «lo que para muchos niños es automático, para ella es una batalla diaria», por lo que esta familia entiende que «cada intento cuesta, cada logro se gana y cada pequeño avance vale oro». Noa ha hecho verles que la fuerza y la valentía «tiene solo 2 años y un corazón gigante«.
Finalmente, ‘El viaje de Noa‘ merece reconocimiento, visibilidad y apoyo para lograr la ansiada investigación de las enfermedades raras y recordar que, detrás de un diagnóstico, siempre hay una niña valiente luchando con todo y respaldada por su familia.
La investigación es progreso
Las enfermedades raras están ahí, jugando a la lotería y decidiendo en qué cuerpo instalarse para alterar la vida de familias enteras. ‘Si te toca, te toca‘, se suele decir. Por ello es tan importante apostar la investigación de manera firme: «Entre todos, también podemos ayudar a cambiar un poquito el mundo«, asevera Mireia.
Con el convencimiento de que «la investigación significa progreso» como sociedad, la madre de Noa no sólo la exige para el diagnóstico de su hija, sino para «tantos niños con enfermedades y genes ultrararos que todavía no se investigan como deberían».
Así mismo, destaca la «resiliencia y capacidad de lucha que muchas veces supera los límites de cualquier adulto» que desarrollan los padres de menores con enfermedades raras, quienes considera que «también tenemos la responsabilidad de visibilizar y dar voz a este camino».
Noa avanza, a pesar de las dificultades, y cada día sorprende a su madre con algún aspecto nuevo. Pero es consciente de que «sin investigación, otros niños que nazcan mañana con este mismo gen pueden encontrarse con el mismo vacío de información«, concluye Mireia.
