Elena tiene 9 años y padece una enfermedad ultra-rara que le afecta en su día a día. En concreto, Elena está diagnosticada con la enfermedad de NEDAMSS, una patología rara que ocasiona una regresión en el desarrollo, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia.
La enfermedad de NEDAMSS es una enfermedad neurodegenerativa que provoca la muerte prematura. Actualmente están investigando una cura para esta patología, aunque es necesaria una importante cantidad de dinero para su financiación.
Elenita y la enfermedad de NEDAMSS
Durante sus primeros años de vida todo parecía normal e incluso comenzó a andar con solo 10 meses. Sin embargo, un día todo cambió. Los padres de Elenita comenzaron a detectar que su hija estaba perdiendo la coordinación al caminar y visitaron a varios médicos de neuropediatría.
Tras afrontar diferentes pruebas médicas llegó el diagnóstico que cambiaría sus vidas para siempre: la enfermedad de NEDAMSS, ocasionada por una mutación genética en el IRF2BPL. A pesar del duro golpe, su familia tuvo claro un objetivo desde el principio para conseguir que Elena tuviera una oportunidad.
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de NEDAMSS, aunque sí que se está investigando y trabajando en un tratamiento. No obstante, para que esta investigación continúe avanzando, es necesario una mayor financiación.
Por este motivo, los padres de Elena han iniciado una campaña de recaudación de fondos a través de la plataforma ‘Donio.es’. Sus padres afirman que «los fondos recaudados por la ‘Asociación Por la Sonrisa de Elenita’ se destinarán principalmente a tratamiento, investigación y búsqueda de nuevas oportunidades terapéuticas relacionadas con la alteración de IRF2BPL que presenta Elenita.
La investigación ya está en marcha
Gracias a la solidaridad de muchas personas y a la lucha de los padres de Elena, ya está en marcha una investigación sobre un tratamiento para la enfermedad de NEDAMSS. De hecho, antes del verano de 2026 comenzó la fabricación de este tratamiento.
A pesar de ello, aún es necesario una mayor financiación para seguir adelante en la investigación. Los padres de Elenita informan que «ahora necesitamos conseguir la parte que falta para poder implementar el tratamiento en los pacientes y conseguir llevar el ensayo clínico hasta su final».
Después de un esfuerzo enorme, los padres de Elena han conseguido algo que parecía imposible al comienzo de esta lucha. El tratamiento ya está en marcha, pero todavía hace falta un último empujón para que esta pequeña de 9 años pueda acceder a ello.
«Nuestro objetivo es que cada euro recaudado se convierta en conocimiento, investigación y oportunidades para Elenita. No queremos dejar que la falta de financiación sea otro obstáculo para Elenita. Queremos investigar todo lo que pueda investigarse», comentan sus padres.
Todas las personas que deseen colaborar con la lucha de Elenita y sus padres pueden realizar una aportación solidaria a través de la plataforma ‘Donio.es’. Con estas aportaciones se contribuye a seguir impulsando la investigación de un tratamiento para la enfermedad de NEDAMSS.
Como conclusión, los padres de Elenita argumentan que «nuestro objetivo no es únicamente buscar una solución para Elenita. Queremos generar conocimiento que pueda servir también para otros niños y familias afectados por IRF2BPL».
