Karly Pino Pérez es «esa mamá que muchos admiran, pero nadie quiere ser«. Sin embargo, ella no cambiaría su papel por nada en el mundo como madre de Galia, una pequeña que vive con un diagnóstico de enfermedad rara.
La condición «poco frecuente» de esta pequeña recibe el nombre de síndrome de Cornelia de Lange. La adversidad, en forma de discapacidad que provoca esta enfermedad rara, ha causado que esta familia, desde entonces, viva «convirtiendo lo inesperado en propósito».
Haciendo gran uso de las redes sociales (@soykarlypino), esta valiente madre explica en qué consiste la enfermedad de su hija y le pretende dar visibilidad para mostrar los estragos que causa en el día a día: «Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10.000 a 30.000 nacimientos«. Y le ha tocado a ella.
Convertir una enfermedad en propósito de vida
Los padres de Galia han tenido que hacer frente a ese ‘duelo silencioso’ propio de las familias que reciben un diagnóstico de enfermedad rara en la figura de un hijo: soltar, poco a poco, la vida que se había imaginado para hacer frente a la que sí es real.
Por ello, Karly valora que la condición de su pequeña merece plena normalidad y ser divulgada para que la sociedad pueda entenderla, reconocerla y visibilizarla para apostar por la investigación. Aunque eso derive en vulnerabilidad: «Sentir miedo o tristeza no me hace amar menos a mi hija«.
Precisamente, esta madre ha decidido exponer su testimonio para romper el ‘tabú’ que existe alrededor de la incertidumbre tras este diagnóstico; ella valora que las emociones son humanas y no se deben esconder, sino comprender «ese proceso de asimilar que la vida no se parece a la que habías imaginado«.
Sin embargo, mientras se trata de aceptar una enfermedad rara en la vida de un hijo, las familias que conviven con ella, indica Karly, tienen que «seguir funcionando, aprendiendo y criando en el día a día» para continuar dando la mejor calidad de vida posible.
Por otro lado, compartir la experiencia con el síndrome de Cornelia de Lange ha permitido a Karly «drenar y confrontar esta nueva etapa», pero también «conectar con familias increíbles, con madres y padres que aman inmensamente a sus hijos, con personas que quieren educarse sobre estas condiciones, con profesionales maravillosos y con una comunidad demasiado bonita».
Sin duda, desde su propia condición de paciente con enfermedad rara, la pequeña Galia es capaz de transformar la vida de otras personas. Como lo ha hecho con sus padres, convirtiendo su diagnóstico en un propósito de vida.
Una maternidad distinta y real
«Ser mamá no siempre llega como una la imagina, y cuando hay una condición de por medio, también nace un duelo silencioso que pocas veces se habla«, asegura Karly sobre la enfermedad de su hija Galia.
Sin embargo, a raíz de esta experiencia, ha aprendido que se puede amar profundamente mientras sanas lo que dolió. Que sentir tristeza no te hace mala mamá, te hace humana«. Por ello, tilda su maternidad como «distinta, con miedo cansancio y lágrimas. Pero también con mucho amor«.
No obstante, Karly explica que «a pesar de tener un embarazo de alto riesgo y múltiples ecografías semanales, nunca se habló de una condición más allá de una bebé que venía pequeña». En el caso de Galia no es hereditario, sino que «el cambio genético ocurrió por primera vez en ella«.
Ahora, a pesar de la dureza de ese diagnóstico, los padres de esta pequeña continúan aprendiendo cada día de ella, de su energía y de su valentía para hacer frente a una enfermedad rara.
