Su nombre es Fernando, a pesar de que sea popularmente conocido como ‘Junior‘ (@mividaconjunior). Llegó al mundo un «caluroso» 30 de julio de 2017, un momento que inundó de alegría y felicidad a sus padres, quienes se percataron del carácter de aquel bebé rápidamente, que se pasó las primeras horas de vida «llorando con gran rabia».
Al contrario que el resto de neonatos, ‘Junior’ era poco amigo del sueño e hizo buenas migas con el llanto. Esa situación, con el paso de los días, también aumentaba la preocupación de su familia, quienes, más tarde, comenzarían a acudir al hospital para identificar los motivos de esos continuos lloros de su hijo.
En la primera revisión con el equipo de pediatría, «todo mi mundo cambiaría para siempre», expone Mónica, la madre de Fernando. Un diagnóstico de una enfermedad rara, llamada síndrome FoxG1, iba a hacer acto de presencia para cada día en «una batalla superada«.
‘Junior’, paciente de enfermedad rara
Poco antes de cumplir el primer año de vida, Fernando comenzó a sufrir crisis epilépticas; su familia, de hecho, recuerda la primera vez con todo lujo de detalles: «Inerte y con los ojos mirando al vacío«. Una de esas situaciones de la vida que no se deben olvidar jamás, aunque se desease que así fuera.
En el Hospital, los médicos comenzaron a realizar una serie de pruebas que justificaran la presencia de esas crisis de epilepsia, que se repetían con el paso de los días. Finalmente, tras recibir la pertinente medicación, un TAC reveló «falta de sustancia blanca y una lesión en el tronco del encéfalo» de aquel niño, que hoy ya tiene casi nueve años.
Fue entonces cuando comenzó un largo periplo para poner nombre y apellido al diagnóstico de ‘Junior’: pruebas metabólicas, mitocondriales, test genéticos o una incisión que le ha dejado una cicatriz en su muslo derecho de siete puntos de sutura. Ninguna de esas pruebas arrojaron demasiada luz, lo que ya dejó constancia de la extrañeza de la, todavía. presunta enfermedad.
Finalmente, un exoma, que es un test genético que trata de localizar genes alterados que estén relacionados con la discapacidad cognitiva que presentaba Fernando, permitió, por primera vez, que los padres de Junior escucharan aquellas palabras, procedentes del médico: «Estaba esperando a que tuvieseis la consulta con la genetista, pero ella cree que es FoxG1″.
Una enfermedad rara que no se había pasado por la mente de estos padres: «No aparecía ni por la más remota casualidad«. Tras salir de esa consulta y consultar las complicaciones derivadas de esa enfermedad, la reacción humana y natural de esta familia fue abrazarse y llorar. Tenían por delante una batalla diaria.
El diagnóstico de Síndrome de FoxG1
De acuerdo con la familia de ‘Junior’ el síndrome de FoxG1 «es una condición genética neurológica causada por una mutación en el gen FoxG1, que afecta severamente a las habilidades y la salud general de las personas que lo tienen». Es una enfermedad rara que había decidido manifestarse en la vida de esta familia.
De este modo, según detallan los padres de Fernando, los pacientes de esta enfermedad «normalmente no pueden sentarse, caminar o hablar y son completamente dependientes del entorno para sus actividades de la vida diaria». Además de presentar «crisis epilépticas, discapacidad visual, reflujo, retraso motor, discapacidad intelectual».
Sin embargo, a pesar de los estragos que el síndrome FoxG1 ha causado en la vida de esta familia, Mónica, la madre de ‘Junior’ cae rendida ante la resiliencia de su hijo: «Cuando veo esa sonrisa se me olvida todo lo malo», escribe en redes sociales, donde enseñan las complicaciones derivadas de la enfermedad y la manera de hacerle frente.
Por tanto, la experiencia con esta enfermedad rara permite a esta familia, que acude a revisiones médicas permanentemente, afirmar que «cada día es una batalla superada«. Mientras confían y depositan su esperanza en la llegada de un posible tratamiento, ‘Junior’ estará siempre arropado por las mejores manos: las de sus padres.
