Nahel es «bebé como muchos otros» al que le gusta «sonreír, que me abracen fuerte y sentir el amor de mi familia», como explican sus padres en redes sociales. Sin embargo, este pequeño tiene una particularidad especial en forma de enfermedad ‘muy rara’, llamada IRF2BPL, un trastorno del neurodesarrollo.
Esa característica que a Nahel le hace «un poquito diferente» lleva consigo una serie de dificultades que su cerebro puede encontrarse para su normal desarrollo: «Esta enfermedad rara puede hacer que con el tiempo algunos niños como yo pierdan habilidades que habían aprendido», detalla la familia de este bebé.
Caminar, hablar o moverse son algunas de esas funciones que, con el paso del tiempo y el avance de la enfermedad se pueden perder. Su familia, no obstante, se mantiene firme para dotar a este pequeño valiente de la mejor calidad de vida posible mientras están a la espera de poder optar a un ensayo clínico, para el que necesitan colaboración.
Nahel, un bebé con una enfermedad ‘muy rara’
Recibir un diagnóstico de una enfermedad rara nunca es una alegría ni una tranquilidad; sin embargo, con el nombre y apellido de esta patología, la familia de Nahel, al menos, ya pudo comenzar a paliar los efectos que manifiesta en el pequeño y a trabajar sobre una base de certidumbre y seguridad.
Tal y como explica Ylenia, madre de este pequeño,, «es una enfermedad tan rara que todavía se está investigando mucho sobre ella». Es decir, actualmente no cuenta con una cura ni tratamiento por su escasa prevalencia de pacientes, lo que complica notablemente su financiación para ser analizada e investigada para su erradicación.
De acuerdo con la Asociación Española IRF2BPL -síndrome de Nedamss-, esta enfermedad se define como un «trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones». A su vez, también subrayan que se trata de «una enfermedad genética neurodegenerativa grave«.
A pesar de las manifestaciones que esta enfermedad ya ha provocado en Nahel, Ylenia promete seguir siempre a su lado, apoyándole y, especialmente, dándole visibilidad a esta patología tan poco frecuente para alcanzar el objetivo de la investigación. Conocer es el primer paso para reconocer, a pesar de que haya muy pocos casos descritos en España.
La sonrisa, su energía, su forma de descubrir el mundo y de hacernos reír cada día» son algunas de las señas de identidad de Nahel que esta enfermedad rara no le va a poder arrebatar nunca. Por ello, «verlo crecer es una aventura increíble, llena de momentos que quiero guardar para siempre», indica su madre.
Un ensayo clínico, una puerta a la esperanza
La familia de Nahel, junto a otros casos descritos de esta enfermedad rara, están aunando y reuniendo esfuerzos para tratar de darle una oportunidad a todos los pequeños que padecen el síndrome de Nedamss. Se trata de un ensayo clínico experimental que se está llevando a cabo en Estados Unidos.
No obstante, la financiación para optar a ese pionero tratamiento es altamente costoso: «Cuesta 1.500.000€ de los cuales ya solo faltan 350mil€ que tenemos que conseguir para que nuestros niños tengan una oportunidad», insiste la familia de este bebé en redes sociales.
El tiempo corre en contra de estas familias, por lo que ruegan que «cualquier ayuda, por pequeña que sea, suma muchísimo». No obstante, también agradecen sinceramente el hecho de compartir el caso de Nahel -y de otros pacientes con esta enfermedad– para ayudar a visibilizar esta extraña condición genética.
Mientras, desde la Asociación Española IRF2BPL continúan en busca de ayudas, tanto públicas como privadas, para favorecer la investigación de la mutación genética, además de «fomentar hábitos de vida y terapias adecuadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes con la mutación genética IRF2BPL y sus familiares».
