El síndrome de Rett, de acuerdo con la asociación española que lleva el mismo nombre, se define como un trastorno grave del neurodesarrollo, de origen genético, que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona.
Por tanto, se ve alterada en el paciente su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. Así mismo, el «sello distintivo» del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos, una característica propia de esta patología y que permite su identificación.
Además, otra cualidad de quienes presentan el síndrome de Rett es que también suele ser compatible con la presencia de otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, «que necesitan tratamientos específicos y que en muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida«, indica la Asociación Síndrome de Rett España.
Patologías neurológicas del síndrome de Rett
El diagnóstico del síndrome de Rett es de origen clínico, informan los profesionales sanitarios. Para ello, además, para su identificación, se requiere «que el paciente cumpla una serie de criterios clínicos». Para el síndrome ‘clásico’, será necesario un periodo de regresión seguido de estabilización; mientras, para diagnosticar el síndrome de Rett ‘atípico’ se deben cumplir dos de los cuatro criterios principales.
Por otra parte, como detalla la asociación síndrome de Rett España, «las personas con este trastorno presentan con frecuencia patologías neurológicas. Entre estas alteraciones, se encuentran dificultades graves de la comunicación o la presencia de estereotipias en estos pacientes.
También se menciona la posibilidad de alteraciones de la marcha: entre el 40 y el 50 % de las personas con síndrome de Rett no consiguen una marcha autónoma, trastornos del movimiento, signos de espasticidad -rigidez muscular- o la existencia de trastornos paroxísticos no epilépticos.
Por ello, desde esta entidad desean hacen extensible la sensibilidad para abordar esta patología, que es especialmente vulnerable en pacientes de sexo femenino. Así mismo, destacan la importancia de «comprender cómo afecta el síndrome de Rett», algo fundamental para «visibilizar y mejorar la vida de quienes viven con esta condición».
Criterios principales y de apoyo
A la hora de poder identificar el síndrome de Rett en algún paciente, se deben tener en cuenta la presencia de criterios principales y de apoyo para diagnosticar la patología según su sintomatología. En el primer grupo, destaca la pérdida parcial o total de las habilidades manuales y la pérdida parcial o completa del lenguaje oral.
También, como criterios principales, reside la incapacidad para la marcha o marcha apráxica y estereotipias manuales, tales como aleteo, lavado, palmas, retorcer manos, mano-boca, rascado…Esta base de datos es de vital importancia para los profesionales.
Así mismo, dentro de los llamados criterios de apoyo se encuentran las alteraciones de la respiración en vigilia, alteración del patrón de sueño, tono muscular anormal, alteraciones de la vascularización periférica, escoliosis/cifosis, retraso en el crecimiento, manos y pies pequeños y fríos, ataques de risa o gritos fuera de contexto, disminución de la respuesta al dolor y comunicación ocular intensa.
