Cada 20 de mayo se conmemora el Día Internacional del síndrome de Williams, una jornada que invita al reconocimiento de esta enfermedad rara para poner el foco en la importancia de su detección precoz y en la estimulación temprana de los pacientes.
Así mismo, también es fundamental dotar de visibilidad al síndrome de Williams para impulsar diversas líneas de investigación que permitan encontrar un tratamiento curativo para las personas que viven con este trastorno del desarrollo, cuya incidencia es de un caso por cada 7.500 recién nacidos.
De acuerdo con la Asociación ‘Síndrome de Williams España‘, «un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento«. De ahí la importancia.
Día Internacional del síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad rara y de origen genético, causado por una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, como detalla la Asociación Española. Actualmente es una condición que no dispone de «tratamiento curativo«.
Motivada por la ausencia de tratamiento para erradicar estos síntomas en los pacientes, la entidad española, así como todas las familias que conviven con un caso de síndrome de Williams, trabajan para visibilizar la enfermedad y dotarla de reconocimiento para que la investigación pueda ser una próxima realidad.
Como método paliativo se ha destacado la eliminación de la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. No obstante, «otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos«.
En este sentido, la Asociación Española del síndrome de Williams pone el foco en la importancia de «instaurar una atención temprana de calidad interdisciplinar -estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, psicomotricidad- que trabaje con el individuo en todo su conjunto apoyándose en todos sus puntos fuertes».
También en una detección precoz e inicio de una estimulación «desde edades tempranas que trabaje con el individuo de forma global». Siguiendo este proceso se allanará el camino hacia la autonomía y se implementarán herramientas para una adecuada transición a la vida adulta, el acceso al mundo laboral y a una vida independiente.
Características clínicas
A pesar de que una persona con síndrome de Williams comparte rasgos comunes a su condición genética, siempre se debe considerar su singularidad como individuo, tanto en la forma en la que la enfermedad se manifiesta como en las condiciones personales y ambientales que condicionan su desarrollo.
En consecuencia, este condición genética está caracterizada por una serie de aspectos neurológicos y conductuales, rasgos faciales determinados, problemas cardiovasculares y del aparato digestivo, enfermedades endocrinas y metabólicas, complicaciones del sistema génito-urinario, alteraciones en los ojos y en el sistema músculo esquelético.
No obstante, la Asociación síndrome de Williams en España valora que, actualmente, «la investigación va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por la enfermedad«.
Mientras las investigaciones siguen su curso y la llegada de un posible tratamiento continúe en espera, las familias afectadas por un caso de síndrome de Williams seguirán divulgando y visibilizando la enfermedad para poner el foco en la importancia de un diagnóstico precoz y la necesidad de apoyos en la Atención Temprana.
