Es una patología que requiere y necesita visibilidad. También sensibilidad para hablar sobre ella. Y reconocimiento, debido a que está tildada como una de las conocidas ‘enfermedades raras‘ o poco comunes. Por tanto, en el Día Internacional del síndrome de Phelan-McDermid se debe poner de manifiesto su importancia en las personas a las que afecta, así como su prevalencia, diagnóstico y tratamiento, a pesar de que todavía no exista una «específica» línea a seguir para combatir esta «condición genética2, indica la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que está compuesta por padres, familiares y afectados por esta característica.
En primer lugar, se debe explicar el origen de esta patología que, en la mayoría de casos, radica en la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Así mismo, detalla la Asociación, la característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. Como consecuencia, esta alteración genética está hilada con un notable retraso en el «desarrollo de múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar», indica la entidad. Igualmente, esta mutación, generalmente, hace acto de presencia de forma espontánea; no es heredada.
Diagnóstico y características del síndrome
Una de las principales propiedades de este síndrome es que está tildado como una ‘enfermedad rara’, es decir, su prevalencia es escasa y afecta a un reducido número de pacientes. Pero no por ello es menos importante ni se debe obviar. En este sentido, en el momento en el que aparecen los primeros síntomas relacionados con esta patología, el primer paso es comenzar a realizar «una batería de test«, explica la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, para descartar la presencia de otras enfermedades comunes y cuya sintomatología sea similar. Por ello, con la certeza de que se trata de esta alteración genética, ya se empieza el pertinente estudio y terapias para albergar el cuidado de las personas afectadas.
En esta línea, cuando los resultados de las pruebas realizadas a los potenciables pacientes revelan que el origen de la sintomatología que padecen es posible que sea origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas, según explica la Asociación Síndrome Phelan-McDermid:
- El análisis de los cromosomas (cariotipo).
- El microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH).
- Secuenciación o exoma.
- La hibridación in situ fluorescente (FISH) puede detectar grandes deleciones.
No obstante, cada caso es particular, ya que depende de las cantidades o partes del código genético que haya podido perder cada paciente. Así, por tanto, resulta muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes, notables a simple vista desde el área de la discapacidad, aunque no son los únicos:
- Trastornos en el desarrollo: hipotonía muscular, ausencia o retraso del habla, síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.
- Retraso cognitivo.
- Movilidad reducida causada por la hipotonía.
Tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid
Bien es cierto que no existe un tratamiento totalmente certero y eficaz ante las complicaciones que origina este síndrome de Phelan-McDermid; sin embargo, de acuerdo con la Asociación que lleva el mismo nombre, «sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la hiperactividad y la impulsividad en personas afectadas». De hecho, una de las principales características de esta condición genética se manifiesta a través de la hipotonía de los recién nacidos, que es un tono muscular muy débil y con poca fuerza.
Para ello, precisamente, se aplican una serie de mecanismos de terapia física, que puede ayudar a fortalecer la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio. Entre estas técnicas, la Asociación destaca el masaje infantil, trabajar la psicomotricidad y sesiones de hidroterapia y natación para potenciar el desarrollo psicológico y social. Por otra parte, aquellos pacientes afectados también muestran serias dificultades para aprender y olvidan rápidamente sin el refuerzo adecuado. No obstante, tampoco existe una terapia universal, ya que debe adaptarse a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.
Finalmente, para solventar esta situación de la manera más satisfactoria posible, la Asociación síndrome de Phelan-McDermid indica sesiones de logopedia, que trabajará el vocabulario y proporcionará herramientas de comunicación en caso de aparecer regresiones; lenguaje de signos, que depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos; y, finalmente, sistema PECS, mediante el que los niños son capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas, indican desde la entidad, que trabaja por y para «asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad».
