Martín es un niño con un 85% de discapacidad ocasionada, principalmente, por el síndrome de Pettigrew. Se trata de una enfermedad genética extremadamente rara causada por la alteración en el gen ‘AP1S2’, situado en el cromosoma X.
Según informan sus padres, fue el segundo caso diagnosticado en España con esta enfermedad rara. «Además, Martín presenta una alteración en el gen ALPL, relacionado con la producción de fosfatasa alcalina, una enzima necesaria para la correcta mineralización de los huesos y los dientes. Esta segunda afectación compromete su salud ósea y añade fragilidad a sus huesos», afirman sus padres.
La familia de Martín necesita ayuda para afrontar sus terapias
Debido a su compleja situación, la familia de Martín ha decidido crear una recaudación de fondos a través de la plataforma ‘Donio.es’. El objetivo de esta familia es recaudar 300.000 euros para mantener las terapias que necesita día a día y para financiar una investigación sobre su enfermedad, para buscar posibles tratamientos.
El síndrome de Pettigrew es una enfermedad rara que afecta al funcionamiento del sistema nervioso, pudiendo generar depósitos de hierro y calcio en el cerebro. En el caso particular de Martín, sus padres informan que «su día a día está marcado por dificultades para regular la temperatura corporal, problemas digestivos y cardíacos, movimientos atáxicos —que dificultan la coordinación—, disfagia —dificultad para tragar—, hipotonía —bajo tono muscular— y una discapacidad intelectual muy severa».
La combinación del síndrome de Pettigrew con la alteración en el gen ‘ALPL’ provoca que Martín se encuentre en una situación de gran dependencia, requiriendo de apoyos y cuidados continuos. Así, uno de los grandes problemas a los que se enfrenta su familia es el alto coste de las terapias que necesita Martín de forma constante.
De hecho, este pequeño con un 85% de discapacidad necesita acudir a terapia todos los días. La terapia es un elemento fundamental para favorecer su bienestar, trabajar sus capacidades y mejorar su calidad de vida.
Sus padres han abierto esta recaudación de fondos porque afirman que «las terapias que recibe no están financiadas por el sistema público de salud de nuestra ciudad, por lo que debemos asumir su coste». Hablamos de un importe de 900 euros al mes y 10.800 euros al año.
Al igual que en el caso de Martín, son muchas las familias con hijos con discapacidad que se ven obligadas a afrontar importantes gastos económicos mensuales para cubrir las necesidades diarias de sus hijos. En este caso, los padres de Martín piden ayuda a todas las personas que puedan colaborar.
La investigación como principal vía de esperanza
Además de afrontar el coste de las terapias, la familia de Martín también busca recaudar fondos para impulsar la investigación de la enfermedad. La investigación constituye la principal fuente de esperanza para hacer frente a las enfermedades raras.
«A través de nuestra asociación ‘La Aventura de un Xmen’, hemos impulsado una línea de investigación en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, con el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo», exponen los padres de este pequeño con discapacidad. El proyecto cuenta con el siguiente título: ‘Medicina de precisión para el síndrome de Pettigrew (mutaciones en AP1S2)’.
Por muy difícil que sea el camino, sus padres se niegan a rendirse. Tirar la toalla no es una opción para Martín y su familia. Por ello, siguen haciendo todo lo posible para ofrecer la mejor vida posible para su hijo y, por qué no, encontrar una cura para su enfermedad.