El 17 de noviembre del año 2017, la maravillosa luz de Cádiz iluminó la ciudad más que nunca. La pequeña Gabriella acababa de llegar al mundo de la mejor y la única forma que podía hacerlo: sonriendo, como indican Mari y Manuel, padres de esta gaditana (@una.entreunmillon).
Desde muy pequeña, la denominación de ‘guerrera’ ha estado íntimamente ligada a la vida de Gabriella. El motivo reside en que padece una enfermedad rara llamada síndrome de BPAN, que es de carácter neurodegenerativa y que actualmente no tiene cura.
Para que deje de ser una enfermedad tan poco conocida, Mari y Manuel trabajan en darle reconocimiento: «Queremos que deje de ser invisible, que se conozca, que se siga investigando y que tenga una oportunidad». Gabriella es un caso entre un millón de nacidos.
Una enfermedad rara con un caso entre un millón
Con la pequeña recién nacida en brazos, sus padres se miraban con la complicidad de saber que habían cumplido uno de sus mayores sueños: «En ese momento sentimos la gran responsabilidad que supone que algo tan bonito y pequeño dependa de ti, pero estábamos decididos a hacer todo lo que fuera necesario por ella».
La vida, posteriormente y debido al diagnóstico del síndrome de BPAN, iba a hacer realidad esa teoría de ‘hacer todo lo que fuera necesario’ por Gabriella: «Veíamos como nuestra guerrera tenía dificultades que otros niños no tenían».
Entre esas complicaciones, Mari y Manuel mencionan el hecho de poder mantenerse sentada por sí misma tras cumplir los ocho meses de edad. Así, tras una visita al área de pediatría, se confirmó el bajo tono muscular de Gabriella -hipotonía- y un consecuente retraso madurativo: «Nuestras vidas empezaban a basarse en consultas médicas y terapias».
Uno de los momentos más felices para estos padres, poco a poco, se estaba convirtiendo en una pesadilla. Gabriella comenzó con cuadros de epilepsia, cuyo resultado derivó en un «daño neurológico». Tres años más tarde y tras múltiples pruebas, por fin llegó el diagnóstico: «Una enfermedad ultra rara, genética neurodegenerativa llamada BPAN, para la que actualmente no existe cura ni tratamiento».
Esta pequeña es un caso entre un millón de nacidos. La palabra ‘degenerativa’ supuso un choque complejo de digerir para estos padres que, desde ese instante, se han volcado en la enfermedad rara de su hija para ofrecerle todo lo que esté a su alcance y más: «Gabriella, tu no lo sabes, pero lo eres todo para nosotros y nunca te vamos a soltar de la mano».
Visibilidad al síndrome BPAN
Desde Cádiz hacia el resto del mundo, Mari y Manuel trabajan incansablemente para hacer visible el síndrome de BPAN, por su hija Gabriella y por los niños que vendrán en el futuro, a pesar de la escasa incidencia que presenta la enfermedad.
Esta extraña condición es progresiva y provoca el deterioro del sistema nervioso debido a una acumulación de hierro en el cerebro. «Empezamos a hacer visible su enfermedad, y gracias a las redes y a todos los que nos compartís, hemos logrado llegar a mucha gente«, informa la familia.
Pero no es suficiente. Actualmente, detallan Mari y Manuel, «hay dos líneas de investigación en marcha para tratar de encontrar un tratamiento que ralentice la enfermedad, en los que tenemos puesta toda nuestra esperanza«. Sin embargo, el alto coste dificulta el acceso a esos estudios.
Por ello se ha creado la Asociación ‘Gabriela mi pequeña guerrera‘, «con el fin de recaudar fondos para la investigación. Intentamos dar máxima visibilidad al caso de Gabriella y a su enfermedad rara«. Esta pequeña gaditana, su sonrisa y su familia bien lo merecen.
