Inma es una pequeña de tres años de edad que nació en el Principado de Asturias allá por el año 2022. Su llegada al mundo fue un éxtasis para Cristina y Santi, sus padres, que la esperaban con los brazos abiertos. Sin embargo, aquella bebé nació acompañada de una enfermedad «ultra rara» que ni los propios médicos conseguían descifrar el nombre y apellido de la patología.
Tras una serie de pruebas que desvelaban que, efectivamente, Inma presentaba un cuadro sintomático preocupante y que podía coincidir con otras enfermedades, por fin se ha dado a conocer qué condición es la que presenta esta pequeña. Los padres, con esta noticia, no dudaron en exponer su entusiasmo: «Cuando parecía ya imposible, nos han dado el nombre de la enfermedad. Estamos que no nos lo creemos, súper contentos», recoge informativos Telecinco.
El diagnóstico que recibió esta familia era que Inma presenta el síndrome de Renu, que, de acuerdo con la Asociación con el mismo nombre, se define como «un trastorno del neurodesarrollo genético y poco común, identificado recientemente, que afecta la forma en cómo el cerebro funciona».
Inma tiene «capacidades infinitas»
Inma es «una estrella caída del cielo que ilumina a todos los que la rodean», como le define su familia. Precisamente, sus padres, Cristina y Santi han abierto un perfil en el universo de las redes sociales con un objetivo muy claro: «Queremos mostrar su evolución y todo lo que nos aporta», destacando que esta pequeña tiene una discapacidad de la que ha sabido sacar a relucir sus «capacidades infinitas«.
De esta manera la familia de la pequeña también desea poder «acercar a los niños a la diversidad, mostrando que cada persona es única y especial». Inculcando la inclusión en edades tempranas se podrá obtener un magnífico resultado en una sociedad futura que ya esté ligada a los valores de accesibilidad, sensibilidad y reconocimiento de la discapacidad.
Por tanto, la llegada al mundo de Inma no fue la proyectada cada vez que se espera a un hijo. Pero a Cristina Arias, su madre, si le ha servido de entender la maternidad desde otro punta de vista, basado en la comprensión permanente, la esperanza y la acción sin descanso.
También el de la incertidumbre durante aquellos momentos en los que el diagnóstico de Inma no llegaba. Sin embargo, con esa comunicación que puso nombre y apellidos al síndrome de Renu, madre e hija son un ejemplo de aceptación, amor incondicional y resiliencia ante una realidad que no se elige, sino que llega a tu vida sin previo aviso.
Este síndrome ha provocado, entre otras consecuencias, que la pequeña asturiana no supiese -pudiese- si quiera comer. Ahora, después de «años de esfuerzo, de llantos y de luchar contra su hipotonía» y de «muchísimas sesiones de logopedia y muchísimo trabajo», Cristina ha compartido que «por fin, Inma se sienta por primera vez en una trona para comer«.
Despacio, pero siempre hacia delante
Tras años de incertidumbre y preocupación, los padres de Inma por fin escucharon las palabras que revelaron el nombre de la enfermedad de su hija. No fue tarea fácil porque el síndrome de Renu se descubrió en 2024, «pero, claro, Inma nació en 2022, y en ese momento no existía la enfermedad, no le habían puesto nombre», indica Cristina.
En esta línea, el síndrome de Renu, de acuerdo con la Asociación, está ocasionado «por la mutación del gen RNU4-2, que codifica una pequeña porción de ARN esencial para el spliceosoma, un complejo que ayuda a procesar otros genes». Así mismo, sus consecuencias están ligadas a la discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y problemas en el habla y lenguaje.
También hipotonía -tono muscular bajo- y retraso motor, microcefalia y talla baja. En cualquier caso, esta familia siempre ha peleado por la calidad de vida de Inma, a quien le costaba comer, deglutir y agarrar la tetina del biberón: «Alimentarla era tan difícil que los médicos llegaron a hablar de ponerle un botón gástrico, pero con trabajo y paciencia infinita conseguimos evitarlo«.
Finalmente, el síndrome de Renu y su tardío diagnóstico han puesto a esta familia de Asturias a batallar contra la discapacidad a contrarreloj, pero confiados en celebrar cada pequeño avance de la pequeña de la casa. La sonrisa de Inma guía el camino, que se recorrerá «despacio, pero siempre hacia delante«.
