«La crianza de niños con necesidades especiales no solo son momentos difíciles«, Esa es la primera idea que lanzan los padres de Lucas, un pequeño que lucha diariamente contra el síndrome de Angelman, una enfermedad rara y trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, o aproximadamente 500.000 personas en todo el mundo», indica FAST España.
Sin embargo, el camino hacia ese diagnóstico no resultó ser especialmente sencillo, sino que fue duro por la complejidad que rodea a la enfermedad, que dificulta notablemente su nominación. Por ello, una vez recibida esa notificación que ponía nombre y apellido a la patología, la familia de Lucas sintió sensación «de alivio».
El síndrome de Angelman, a menudo se caracteriza por retraso en el desarrollo y el habla, problemas de equilibrio, discapacidad intelectual y, en algunos casos, convulsiones, debido a una alteración en el cromosoma 15, asociada a la falta de una proteína involucrada en el funcionamiento del cerebro que nos ayuda a caminar, hablar y realizar muchas otras actividades cotidianas y tareas.
Confianza, control y orgullo
El orgullo de los padres de Lucas es absolutamente inherente a la existencia de su hijo. La enfermedad, si quiera, ha podido incrementar esa sensación, Por el contrario, la confianza y el control que cita esta familia si es mérito exclusivo de este pequeño, que ha dado pasos de gigantes en el proceso de su enfermedad rara.
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El diagnóstico llegó hace escaso tiempo, pero los primeros síntomas hicieron acto de presencia en torno a las primeras seis semanas de vida, «cuando fue hospitalizado tras sufrir reflujo y apnea del sueño«, explica la familia de Lucas. Con el paso del tiempo, aquel cuadro diagnóstico se incrementaba y el pequeño no realizaba funciones que le correspondía realizar por edad.
Todo apuntaba a un severo cuadro de autismo, pero esa hipótesis se desvaneció rápidamente. Más tarde, Lucas comenzó a experimentar pequeñas convulsiones, conocidas como ausencias, y posteriormente le diagnosticaron epilepsia y Retraso Global del Desarrollo-RGD-. La situación había adquirido unos tintes más severos y menos alentadores.
El habla comenzaba a estar afectada, pero nada frenaba a esta familia en su empeño de sacar adelante a su pequeño: «Ser no verbal no significa no ser escuchado. Toda voz merece ser entendida», exponen en redes sociales, un lugar donde buscan cobijo y ayuda para financiar posibles ensayos clínicos y tratamientos para frenar el progresivo avance de la enfermedad. Aun así: «Nunca vi un diagnóstico, solo a mi bebé«.
Aceptar el diagnóstico
«Poder conectar con otras personas a través de las redes sociales» ha sido el mayor apoyo de la familia de Lucas. No fue ‘plato de buen gusto’, ni mucho menos; sin embargo, estos padres cimentaron su caso sobre la Asociación Síndrome de Angelman, donde depositaron la confianza para comprender y aceptar ese diagnóstico.
Además, otro rayo de esperanza que ilumina cada día este hogar es ser partícipes de una serie de ensayos clínicos que fomentan la búsqueda activa de un posible tratamiento del síndrome de Algelman, tratando de examinar su funcionalidad y progreso a lo largo del tiempo, incluyendo la evaluación del impacto emocional que la enfermedad tiene en las familias, como explica su familia.
Mientras tanto, Lucas seguirá irradiando esa «esperanza» e inclusión a lo largo del tiempo y ante cualquier persona que así lo necesite y encuentre en su historia una fuente de inspiración. Este pequeño, junto a su familia, merecen encontrar la felicidad en la salud y en el bienestar. Porque la discapacidad no entiende de términos, sino de personas.
