La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad rara conocida como Piel de Mariposa. No obstante, existen numerosas variantes dentro de la propia enfermedad de Piel de Mariposa, por lo que los pacientes tienen diferentes afectaciones y síntomas.
En este sentido, la madre de Clara (@clarapieldemariposa), una niña con Piel de Mariposa, ha querido explicar cuál es exactamente el diagnóstico de su hija. Concretamente, Clara está diagnosticada con Epidermolisis Bullosa Distrófica Recesiva o EBDR.
Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva
La mamá de Clara expone que «la epidermólisis bullosa distrófica recesiva es una enfermedad genética que hace que la piel sea extremadamente frágil. En su caso, existe una alteración en el gen COL7A1, que afecta al colágeno VII, una proteína que ayuda a mantener unidas las capas de la piel».
Cualquier golpe o roce puede provocar una ampolla o una herida en pacientes con epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Incluso ponerse un zapato puede tener estos efectos, tal y como informa la madre de Clara.
La mayoría de personas cree que la Epidermolisis Bullosa o la Piel de Mariposa es una enfermedad que solamente afecta a la piel. Sin embargo, esta es una creencia bastante alejada de la realidad.
Clara y su madre son argentinas. A través de las redes sociales, la mamá de Clara busca visibilizar la Piel de Mariposa, mostrar la realidad que vive su hija cada día e impulsar la investigación de esta enfermedad rara.
«Dependiendo de cada persona, también puede afectar la boca y el esófago, haciendo que comer y tragar sea difícil; las manos y los pies, pudiendo aparecer heridas, cicatrices y que los dedos se vayan uniendo; las uñas y los dientes, y también puede afectar al crecimiento y hacer que conseguir y mantener un buen peso sea más complicado», manifiesta la mamá de esta pequeña argentina con Piel de Mariposa.
En algunos casos muy graves, la Epidermolisis Bullosa puede generar complicaciones en otros órganos. Respecto a estos casos más graves, advierte que «existe un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células escamosas, un tipo de cáncer de piel».
Lo que no se ve de la Piel de Mariposa
Cuando una persona observa a un paciente con Piel de Mariposa, lo primero que ve son sus heridas superficiales. Sin embargo, detrás de esas heridas hay una realidad compleja a la que se enfrenta una familia cada día.
Al respecto, la mamá de Clara señala que «detrás de esas heridas hay curaciones, vendajes, dolor, cuidados todos los días y muchas cosas que tenemos que aprender a manejar».
Clara es una niña como otra cualquiera, que quiere jugar, correr, aprender, reírse y hacer todas las cosas que hacen los demás. Sin embargo, convive con una enfermedad llamada Epidermolisis Bullosa Distrófica Recesiva, conocida comúnmente como Piel de Mariposa.
Finalmente, la madre de Clara realiza varias aclaraciones sobre la Epidermolisis Bullosa: «No es contagiosa, no es culpa de nadie y es una enfermedad genética con la que nació». Esta mujer ha decidido hablar de la Piel de Mariposa y visibilizar la enfermedad para que «cada vez más personas sepan qué es realmente vivir con esta enfermedad».
