La pequeña Claudia ya está a las puertas de los tres años. Sus padres, Ignacio y Elena, sin embargo, explican mediante las redes sociales (@elretodeclaudia) que en el mes de febrero de 2025 llegó la noticia, en forma de diagnóstico, que ninguna familia está preparada para recibir.
Claudia padece una enfermedad rara llamada Deficiencia de enzima D-Bifuncional que, como indican sus padres, es de carácter «degenerativa, progresiva y, a día de hoy, sin cura«. Desde entonces, esta familia se ha volcado con la pequeña para visibilizar esta condición y encontrar investigadores para comenzar su terapia génica.
«Necesitamos encontrar a quien pueda desarrollarla, a alguien que quiera investigar y darnos la esperanza de frenar este avance», detallan sobre esa terapia, que es la única posibilidad de tratamiento. Mientras, los padres de la pequeña aseguran que Claudia nunca se ha rendido, y «nosotros tampoco».
Claudia, una pequeña con una enfermedad rara
La Deficiencia de la enzima D-Bifuncional es una enfermedad ultrarrara «que afecta a muy pocos niños y, cuando lo hace, es devastadora», explica la familia. Por ello, toman conciencia de la importancia de impulsar la investigación para ofrecer un diagnóstico certero a otros pacientes.
La historia de Claudia todavía se está escribiendo; es una pequeña de dos años y medio que en febrero de 2025 fue diagnosticada con una enfermedad rara que, hasta el momento, ha sido incapaz de arrebatarle la sonrisa. Por ello, Ignacio y Elena, subrayan que su historia está repleta «de amor, de incertidumbre, de lucha y de esperanza«.
La cronología de Claudia comienza en 2023, cuando la pequeña llega al mundo para contagiar de vida y llenar de luz a todo su entorno: «teníamos los sueños y los miedos propios de los primeros meses, pero también teníamos la certeza de que estaríamos ahí para lo que viniera».
Sin embargo, las señales de que algo no iba bien no tardaron en llegar. Tanto Ignacio como Elena comenzaron a notar una «hipotonía que no mejoraba, dificultad para escuchar, un desarrollo que se alejaba poco a poco de los hitos esperados». Mientras, relatan que «los médicos miraban, investigaban, descartaban. Y nosotros esperábamos, sin saber bien qué».
Tras varios meses de pruebas, por fin llegó el diagnóstico de esa enfermedad rara. «Un nombre desconocido para nosotros, una realidad que cambió todo», lo tildan los padres de Claudia. Ahora, la pequeña se somete a un seguimiento multidisciplinar que le permita gozar de calidad de vida, a expensas de poder someterse a la terapia génica que palie los efectos de la Deficiencia de la enzima D-Bifuncional.
Investigadores para empezar una terapia génica
Tal y como lo detalla la familia de Claudia, la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP) es un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, y cuando falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso.
Así mismo, explican que los peroxisomas «son pequeños orgánulos celulares presentes en prácticamente todas las células del organismo». Entre la sintomatología de esta enfermedad rara se sitúa una hipotonía muscular severa, retraso en el desarrollo, afectación auditiva o neurodegeneración progresiva. Además, actualmente no tiene cura y una alta mortalidad infantil.
Por tanto, ‘el reto de Claudia‘ es poder encontrar investigadores para comenzar su posible tratamiento: «Si trabajas en el campo de las enfermedades metabólicas, la neurogenética, los peroxisomas o áreas relacionadas, queremos conocerte. Juntos podemos acelerar el camino hacia una solución para Claudia y para todas las personas afectadas por la DBP».
Del mismo modo, la familia de Claudia ha creado una asociación «con el objetivo encontrar una cura para esta enfermedad, encontrar a alguien que quiera investigar y, en ese tiempo, encontrar algún tratamiento que pueda ayudar a frenar el avance devastador de la enfermedad», aseveran.
