La pequeña Carolina (@carolinatieneollier) convive con una enfermedad rara llamada encondromatosis múltiple o enfermedad de Ollier. Esta condición genética se caracteriza por la presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica», explica el Instituto de Microbiología de Valencia.
Su madre recuerda que «Carolina nació una noche entre tormentas» y que tanto el proceso de gestación como el parto habían ido bien: «Era una niña sana; una bebé alegre y activa». Su llegada al mundo irradió de felicidad a su familia.
Sin embargo, alrededor de los dos años de edad, los padres de Carolina observaban que la pequeña «caminaba raro«, motivo por el que acudieron al área de pediatría, que no le dieron la importancia que ellos sí creían que tenía. Finalmente, «tras muchísima insistencia», una cita en el área de traumatología arrojó el diagnóstico definitivo: encondromatosis múltiple, una enfermedad rara, congénita y no hereditaria.
Visibilizar las enfermedades raras
El desarrollo de la enfermedad rara de Carolina se presenta mediante el padecimiento de numerosos tumores benignos cartilaginosos en los huesos, que le provocan dolor, fragilidad ósea, deformidad y dismetrías en los miembros afectados, así como alta probabilidad de conversión maligna, expone su familia en redes sociales.
«Al principio fue devastador porque no había ni tratamiento ni cura; el desconocimiento y la sensación de abandono nos impedía vivir», reconocen los padres de esta pequeña, que atravesaron noches de insomnio y días de búsqueda de respuestas: «Nos daba miedo que saltara, corriera o que jugara en el parque».
Frente a las complicaciones y desconocimiento que existen alrededor de las enfermedades raras, la familia de Carolina tiene claro cuál es el camino que van a seguir: «Queremos dar visibilidad para que cualquier persona que esté pasado por una situación parecida se sienta arropada, que sepa que no está sola y que por muy mal que lo vea al principio, la alegría acaba llegando de una manera u otra».
En la misma línea, agregan que vivir con una enfermedad rara es una situación compleja, donde «el apoyo por parte de la familia, los amigos y la sociedad es muy importante. No nos dejéis nunca de lado, os necesitamos».
Ahora, entre sesiones de fisioterapia y rehabilitación, la pequeña Carolina trabaja para adaptar su vida de la mejor manera posible a esta particular condición que le ha tocado vivir. Lo hace contando con el respaldo de su familia y con la intención de encontrar una vía de tratamiento lo antes posible.
La importancia del test genético
Consecuencia de esta enfermedad rara, la familia de Carolina ha puesto en valor la importancia de realizar una prueba de carácter genético en este tipo de casos. En primer lugar, destacan que «muchas enfermedades raras tienen síntomas parecidos y un test genético hace la diferencia entre el diagnóstico y un posible tratamiento».
Del mismo modo, también valoran que «si el día de mañana apareciese un tratamiento o ensayo clínico que pudiese beneficiarle, podrían contar con ella al constar en la base de datos nacional», explican los padres de Carolina. Además, el test genético también es imprescindible para la investigación.
«Ayuda a descubrir nuevos genes o variantes y mejora el conocimiento global de las enfermedades raras, ayudando a futuros pacientes», detallan. Finalmente, la familia de la pequeña Carolina advierte que «si tienes una enfermedad rara sin diagnóstico genético, pídeselo a tu especialista. Te está ayudando a ti y a los que vendrán detrás».