‘La Revuelta‘, programa de Televisión Española presentado por David Broncano, ha vuelto a ser escenario para visibilizar de enfermedades raras. En esta ocasión, Carlos, procedente de Cádiz, ha tenido la oportunidad de divulgar el síndrome Sanfilippo, una enfermedad degenerativa y que afecta, principalmente, a niños.
Esta enfermedad, por su parte, se define como «un trastorno metabólico genético, neurodegenerativo y hereditario muy raro». Del mismo modo, a menudo, el síndrome Sanfilippo también es conocido como el ‘Alzheimer infantil‘, debido a las secuelas que provoca en los pacientes.
Así mismo, de acuerdo con ‘La Revuelta’, el origen del síndrome Sanfilippo radica en que «la deficiencia enzimática provoca la acumulación de heparán sulfato, dañando el cerebro y sistema nervioso, provocando deterioro progresivo y muerte precoz«. Es un diagnóstico complejo y una enfermedad con una tasa de vida muy baja.
‘La Revuelta’ visibiliza el síndrome Sanfilippo
Carlos, procedente desde la provincia de Cádiz, ha tenido la oportunidad de divulgar y visibilizar en uno de los programas con más audiencia de la parrilla televisiva el síndrome Sanfilippo, una enfermedad degenerativa que «por desgracia» afecta principalmente a los niños.
Al mismo tiempo, este divulgador de la enfermedad, también ha puesto en valor el papel activo que, desde hace más de doce años, desempeña la Fundación ‘Stop Sanfilippo‘, una entidad dedicada a la investigación de esta patología, formando parte de otros organismos con el mismo objetivo.
De acuerdo con esta Fundación, el síndrome Sanfilippo se origina debido a que «al tener un gen mutado, la lectura que se realiza de la cadena de aminoácidos es incorrecta, de modo que no es posible generar una determinada proteína». Así, en el caso de esta enfermedad, «material acumulado es Heparán Sulfato«.
Así mismo, de acuerdo con los datos de la ‘Guía Clínica’ de la Fundación, el síndrome Sanfilippo es una enfermedad con una incidencia media de un caso descrito por cada 70.000 nacidos vivos. Sin embargo, esta incidencia puede subestimar la prevalencia real «debido a las dificultades en el diagnóstico correcto de las formas leves».
De esta manera, se ha descrito que esta grave enfermedad deriva en complicaciones neurológicas severas, por lo que «el principal órgano afectado es el sistema nervioso central«, precisa esta ‘Guía Clínica’. La detección precoz es compleja; el diagnóstico definitivo «se obtiene evaluando la actividad enzimática correspondiente en leucocitos o fibroblastos y mediante estudios genéticos moleculares».
Investigación y acompañamiento
La fundación ‘Stop Sanfilippo‘ nació con una clara intención, que ha cobertido en prioridad: «Impulsar investigaciones que encontraran una cura para el síndrome«. Así, indican, «tras mucho trabajo conseguimos financiar algunos estudios junto a Abeona«.
Igualmente, revelan que, en la actualidad, «pocos laboratorios tienen abiertos estudios, terapias o ensayos» para investigar el síndrome Sanfilippo. Por esto, «hemos redirigido nuestra misión y ahora nuestra prioridad es mejorar y facilitar en la medida de lo posible la vida de las familias que padecen el síndrome», indican.
Precisamente, estas familias «se enfrentan a retos y complicaciones que pueden afectar al bienestar no sólo del diagnosticado, sino de la familia al completo». En esa tesitura, la Fundación ofrece «terapias, apoyo, información y acompañamiento para que todas las familias que nos necesiten encuentren en nosotros un aliado en su lucha«.
Finalmente, la enfermedad de ‘Alzheimer infantil‘ es una condición que afecta principalmente a pacientes en etapa infantil y tiene una escasa tasa de supervivencia. Por ello, esta entidad se dedica a sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades raras y, en particular, la del síndrome de Sanfilippo.
