Leticia y Enrique son los padres de Noa (@todos_somos_noa) una pequeña que fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal -AME- al poco tiempo de nacer. Se trata de una enfermedad rara y degenerativa que causa una severa debilidad muscular, con una incidencia no demasiado alta en España.
A los cinco meses de vida, el diagnóstico llegó a la vida de Noa y, por ende, de su familia, quienes ya habían intuido ciertas sospechas de que algo no funcionaba como debería. O como les gustaría: «No levantaba la cabeza ni la podía sostener, la cogíamos y no tenía fuerza en ninguna parte del cuerpo, tenía una hipotonía severa«.
En un momento inicial, el pediatra de la pequeña Noa no era partidario de tildar ese diagnóstico bajo el nombre de Atrofia Muscular Espinal; Leticia y Enrique, por su parte, solicitaron la derivación al neurólogo, que sí confirmó la manifestación de esta enfermedad en el cuerpo de la pequeña, hoy ya hermana mayor.
Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal
El momento de recibir la noticia del diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal -AME- fue un impacto importante para esta familia, que rápidamente se puso a disposición de los médicos para dotar a Noa de la mejor calidad de vida desde el primer momento.
Como detalla Leticia, a su hija «empezaron a ponerle un tratamiento que intenta frenar la enfermedad«, que apenas lleva «tres años comercializándose en España y a Noa le está yendo muy bien». Además, «hemos conseguido que nos den 2 horas de atención a la semana en el hospital de parapléjicos en Toledo», celebran.
El tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffman, que es el que padece Noa, es el tipo de Atrofia Muscular Espinal más severo, dentro del espectro que existe dentro de esta rara patología. Se empieza a manifestar desde los seis meses de edad, e incluso antes, e incluye «una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre», explica Leticia.
Al mismo tiempo, confirman estos padres, los niños que nacen con esta condición «presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración«. No obstante, lamentan que «los sanitarios no dan ninguna pauta a seguir para este tipo de enfermedades«.
En la misma línea, reconocen que, en el momento de escuchar por primera vez la Atrofia Muscular Espinal de Noa, Leticia y Enrique echaron en falta «profesionales dedicados a la asistencia de los pacientes y sus familiares», para que vayan «acompañándonos en el proceso de mejorar la calidad de vida de nuestros hijos«.
Importancia del diagnóstico precoz
Como padres de una niña con esta enfermedad, Leticia y Enrique quieren fomentar la visibilidad de la AME para que familias que puedan estar pasando por una situación similar se sientan acompañados y puedan encontrar respuestas a tantas preguntas, especialmente en el inicio del diagnóstico.
A su vez, los padres de Noa también destacan la importancia del diagnóstico, estimando que, cuanto antes, mejor debido a que «es muy importante a la hora del desarrollo de nuestros hijos». Entre las manifestaciones típicas, Leticia cita la lengua serpenteante o los puños cerrados.
Del mismo modo, esta familia reivindica y solicita una «Atención Temprana eficaz y una formación por parte de los sanitarios en relación a las enfermedades raras«. Es fundamental que, quienes atiendan a nuestros hijos estén formados en ese área para ofrecer la mejor respuesta a tanta incertidumbre.
Finalmente, concluyen valorando que, en cuanto a las terapias, «necesitamos que nos suban las horas financiadas por la Seguridad Social, puesto que las horas extras las tenemos que pagar los padres y son un gasto muy costoso. La Sanidad también está para estos casos«.
