«Jimena nos ha hecho mejor personas, tener los pies en la tierra, tener otros valores en la vida, amar sin límites, mejorar en muchos ámbitos de nuestra vida». Así definen los padres, Víctor y María, a esta pequeña, diagnosticada con el síndrome de Angelman, una enfermedad rara.
Así mismo, esta familia de Alcalá de Henares (Madrid), valora que «tener un hijo con una enfermedad rara es lo más duro y lo más bonito que te puede pasar en la vida». Igualmente, también inciden en que «es complicado; nadie te enseña, nadie te prepara para algo así«.
Junto a su hermana Carlota, Jimena es «el gran motor» en la vida de sus padres. Pese a su breve edad, ha demostrado una gran perseverancia y actitud para convivir con el síndrome de Angelman, lo que ha contagiado a su familia para entender que «siempre hemos pensado que la vida es para disfrutarla, vivirla y ser felices«.
Una niña de 7 años con síndrome de Angelman
Con siete años de edad, Jimena ya sabe que es una niña a la que le «ha tocado luchar un poquito mas en la vida«, como definen sus padres en un espacio donde comparten la enfermedad de su hija, le otorgan la visibilidad que merece y, especialmente, reclaman la investigación necesaria para paliar sus efectos en esta pequeña y en familias en situación similar.
De origen neurogenético, el síndrome de Angelman «afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos. A día de hoy no existe cura, y en el 95% de los casos la causa es puro azar», explica la familia. El cuadro de síntomas es amplio y abarca una serie de caracteríticas propias de esta enfermedad rara.
En consecuencia, entre las principales manifestaciones, se alzan el retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual grave, hiperactividad, capacidad lingüística reducida o nula, así como problemas en el equilibrio y en el sueño», exponen los padres de Jimena.
La dificultad para la atención o para «estar constantemente alegre» también son aspectos que se hacen notables en el síndrome de Angelman. No obstante, la rutina de esta pequeña de Alcalá de Henares es igual a la de una niña de su edad, pero «con más esfuerzo, perseverancia y lucha; con muchas alegrías que para muchos serán insignificantes».
Los padres de Jimena dan lo mejor de sí para que su hija pueda disfrutar de la mayor calidad de vida posible, aunque la pequeña, indirectamente, les otorga una relación de reciprocidad en ese sentido: «Lucha cada día para ser su mejor versión, que siempre va con una sonrisa y hace que los que estamos a su alrededor seamos un poquito mejor persona cada día«.
‘Vive con Jimena’
En el mes de diciembre del año 2018, poco tiempo después del diagnóstico de síndrome de Angelman de Jimena, Víctor y María, padres de la protagonista de esta historia, se aventuraron a fundar la asociación ‘Vive con Jimena‘, con un propósito y una misión muy marcados.
El objetivo fundamental de esta entidad es el de dar a conocer y visibilizar el síndrome de Angelman de Jimena. Así, se podrán conocer otros casos similares y «recaudar fondos para costear las terapias y tratamientos» de tantas familias como se necesite.
Del mismo modo, reconociendo la enfermedad se pretende «contribuir a la investigación del Síndrome de Angelman a través, fundamentalmente, de la Asociación Síndrome de Angelman España (ASA) y la Angelman Syndrome Foundation Therapeutics (FAST)», explica esta madrileña familia.
Mientras, Jimena puede respirar tranquila de vivir rodeada de Víctor y María, sus padres; y de Carlota, su hermana. Ellos conforman el mejor refugio posible y ese lugar seguro donde la pequeña de 7 años siempre podrá mostrarse tal y como es, deseando una vía de tratamiento eficaz.
