Florencia y Javier esperaban con ansia la llegada de su primer hijo al mundo. El deseo era de tal calibre que aquel bebé se adelantó más de lo previsto y nació prematuro, con 34 semanas de gestación. Consecuencia de ese hecho, Pedro tiene un diagnóstico de Síndrome MED13L (@pedroyelmed13l).
Se trata de una enfermedad rara poco frecuente, cuya incidencia es inferior a los dos casos por cada 100.000 recién nacidos, como indican sus padres, que han tenido que hacer un ‘curso acelerado‘ sobre esta condición para tratar de entenderla y, sobre todo, saber abordarla.
El diagnóstico llegó en el mes de enero de 2024, «cuando supimos que tiene una mutación en el gen MED13L, una condición poco frecuente que afecta principalmente su lenguaje», explican los padres de Pedro. Desde entonces, divulgar y visibilizar esta enfermedad rara ha sido una máxima para esta familia.
Una forma única de conectar con el mundo
A los seis años de edad, Pedro recibió el diagnóstico que puso nombre a tantas visitas pediátricas, incertidumbre y desconocimiento: síndrome de MED13L. A pesar de su nominación, el desconocimiento y falta de información sobre esta enfermedad rara era notable para Florencia y Javier.
Sin embargo, a lo largo de todo este proceso, donde el pequeño Pedro ya conoce y va tomando conciencia de su realidad, nunca ha abandonado a ‘aquel niño’ que fue y que hoy le sigue acompañando como parte de su vida. «Siempre fue él, con una forma única de conectar con el mundo«, describen sus padres.
Como a cualquier crío de esa edad, Pedro no iba a ser menos. Le gusta «moverse, reírse, explorar, estar rodeado de gente, va a la escuela, hace teatro y tiene una energía que transforma cualquier lugar al que llega«, relata Javier, su padre. Sin embargo, todo ello lo hace con un diagnóstico de una enfermedad rara que le afecta el lenguaje.
Por ello, es cierto que en ocasiones «no usa palabras para expresarse, pero se comunica con todo lo demás», como es la mirada, el cuerpo, la risa o el alma. «Pedro nos enseña cada día a bajar el ritmo, a valorar los avances pequeños, a entender que no hay una sola manera de crecer», expresa su madre en redes sociales.
En base a la admiración que los padres y el entorno más próximo de Pedro siente por él, declaran que la historia de este pequeño «no es solo la de un diagnóstico, sino la de una familia aprendiendo a acompañar, a creer y a construir desde el amor y la paciencia«.
Una enfermedad rara con un diagnóstico complejo
El síndrome MED13L es una condición genética poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico, al lenguaje, el movimiento y la forma de comunicarse. Pedro, por tanto, «es uno entre los menos de mil casos diagnosticados en el mundo».
Cuando comenzó esta «misión» de convivencia con la enfermedad rara de Pedro, sus padres quisieron conjugar rápidamente el verbo ‘entender’: «Entender qué es el MED13L. Entender a Pedro. Entender que la vida puede cambiar en un segundo y que el amor te dice adelante igual», dicen.
A pesar de no poder hablar, este joven paciente sí es capaz de comunicarse con gestos y de trasladar información por otras vías más allá de las palabras. Así mismo, todavía no existe una cura para esta enfermedad, pero sí posibles tratamientos que pueden mejorar su calidad de vida.
De este modo, tanto Florencia como Javier desean visibilizar esta enfermedad rara para ayudar a otras familias con el mismo diagnóstico a encontrar un rayo de esperanza entre tanta oscuridad. «Entender a tus hijos es cambiarles la vida; hablar de neurodivergencia es perder el miedo«, insisten.
