Zak es un niño de 4 años que convive con una enfermedad rara, cuya prevalencia apenas es de 20 casos en España. Bajo el nombre de síndrome de Pallister Killian, esta patología afecta a «casi todas las partes del cuerpo», como detalla Zuzana Miklosova, madre de este menor paciente.
En el caso de este valiente guerrero, la enfermedad está especialmente acentuada en la vista, el oído, el paladar, la boca, los dientes, los riñones y el corazón. A pesar de su breve edad y experiencia de vida, Zak debe batallar contra una patología que apenas le deja vivir en calma.
Sin embargo, como indica su familia, el «mayor problema es el cerebro y la hipotonía» de este pequeño. Zak apenas tiene masa muscular en su cuerpo, por lo que siempre se encuentra en un estado de debilidad y ausencia de fuerza para efectuar cualquier movimiento o mantenerse erguido o en bipedestación por sí mismo.
La enfermedad de Zak: síndrome de Pallister Killian
«Mi hijo es un niño dependiente a causa de una enfermedad rara, contra la que se esfuerza a cada día para alcanzar pequeños logros«. Así define Zuzana a Zak, paciente de síndrome de Pallister Killian, una patología muy poco frecuente pero de severa gravedad en quien la padece.
De acuerdo con la Federación Española de Sordoceguera -FESOCE-, se trata de una enfermedad rara capaz de originar múltiples anomalías congénitas, así como una notable discapacidad intelectual. Este síndrome está causado por «tetrasomía 12p en mosaico y restringida a tejido«, insiste la entidad; del mismo modo, la familia de Zak estima que se trata de «desafíos únicos» a los que hacerle frente cada día.
Igualmente, la enfermedad de Zak no tiene cura ni tratamiento a día de hoy, por lo que se entiende que es una enfermedad crónica y con la que ha de aprender a convivir de la mejor manera, estableciendo pautas que le permitan gozar de una adecuada calidad de vida. Para ello, su familia es fundamental en este proceso.
«No existe ninguna terapia específica. Los niños afectados pueden mejorar con programas de intervención temprana y educación especial«, advierten desde FESOCE. Por su parte, la familia de este pequeño se dedica a divulgar esta rara enfermedad mediante las redes sociales, con el objetivo de visibilizar el síndrome y obtener el reconocimiento que merece y recaudar fondos para su investigación.
«Con el síndrome Pallister Killian hay unas 20 familias más en España, con las que estamos constituyendo una asociación nacional con la que esperamos tener más fuerza e influir un poco, además de poder recaudar fondos que nos alivien de nuestras muchas cargas», subraya Zuzana, madre de Zak.
Una «lucha diaria» contra la enfermedad
Cada día, esta familia se enfrenta a una misma realidad en forma de enfermedad rara. Se levantan con esperanza y fuerza, pero también «con un peso enorme sobre los hombros«, admiten a través de redes sociales. Permiten augurar que el esfuerzo que realizan cada jornada no es sólo físico, sino que también repercute en el ámbito mental y económico por la falta de recursos y ayudas.
Señalan la dureza de «ver a tu hijo llorar mientras hace los ejercicios, mientras se esfuerza y mientras sueña con ese paso que aún no llega, pero llegará«, relatan. Así mismo, Zuzana aconseja no juzgar antes de conocer la historia de cada familia y no hablar sin saber la realidad de cada historia: «En lugar de separar, aprendamos a unirnos«.
Finalmente, finaliza lanzando un bonito mensaje: «La sociedad necesita luchar por causas de verdad, por nuestros enfermos, por nuestros niños y por un futuro mejor». Al mismo tiempo, rechaza apostar por «campañas vacías y bolígrafos inútiles». Ella quiere lo mejor para Zak, un pequeño con una enfermedad rara llamada síndrome de Pallister Killian.
