Sonia y Pedro son los padres de Victoria, una pequeña de casi tres años que vive en el municipio sevillano de Tocina (@pus3_unidosporvictoria). Desde los tres y meses, aproximadamente, comenzó a desarrollar los primeros síntomas de un diagnóstico que llegó oficialmente al cumplir los once: una «enfermedad genética ultra rara«.
La enfermedad PUS3 es una patología extremadamente rara; de hecho, cuando Victoria nació fue el primer caso en España; cinco días después, apareció Nuria, otra pequeña con el mismo diagnóstico. Ahora, Sonia Pérez estima que un «año después, somos una comunidad de 13 niños«.
En el mundo apenas hay descritos casos con de enfermedad de PUS3, lo que hace muy compleja su financiación para comenzar a investigar sobre la mutación de este gen. Sin embargo, sí existe un rayo de esperanza para estas familias: una terapia génica que permite un leve optimismo en relación a esta rarísima patología.
Victoria, una paciente de la enfermedad PUS3
Su nombre ojalá sea un augurio del devenir de la batalla frente a esta compleja y rara enfermedad: Victoria. Su sonrisa y el cariño de sus padres, a buen seguro, siempre van a acompañara a la pequeña sevillana en este proceso mientras esperan con deseo la llegada de resultados sobre esa terapia génica.
La luz, el amor y los sueños con los que Victoria inundó su casa se fueron diluyendo con el paso del tiempo: «Durante sus primeros meses empezamos a notar que su desarrollo no seguía el ritmo esperado«, explican sus padres, Sonia y Pedro, quienes se limitaban a esperar pruebas que nunca eran definitorias.
Finalmente, cuando este pequeña alcanzó los 11 meses, «llegó el diagnóstico que lo cambió todo»: una enfermedad genética ultra rara causada por mutaciones en el gen PUS3. De repente, la vida de este matrimonio cayó desplomada, pero con la conciencia y la madurez para volver a erguirse en favor de su hija.
Lamentablemente, detallan, «en enfermedades tan poco frecuentes, la información es escasa y los tratamientos curativos aún no existen», por lo que esta familia estaba frente a «un camino desconocido, con miedo, pero también con una enorme necesidad de comprender, aprender y actuar«.
Ahora, la vida de esta pequeña, que ojalá no le correspondiese, es una lucha diaria marcada por ‘pequeños grandes’ avances y de amor incondicional. Incluso, su historia ha servido para fundar la Asociación ‘PUS3, Unidos por Victoria’ con el objetivo de que «ninguna familia tenga que caminar sola» en este camino lleno de espinas en forma de incertidumbre.
Una terapia génica en marcha
«No es solo una terapia génica, es la primera oportunidad real, es la primera esperanza que tenemos desde que nos dieron el diagnóstico». Con ese aliento explican los padres de Victoria la importancia que tiene para esta familia la puesta en marcha de este estudio, que pretende encontrar tratamiento y cura a esta enfermedad rara.
Del mismo modo, reflejan que «la epilepsia es una de las manifestaciones más duras asociadas al PUS3″. De hecho, cuando Victoria tenía 8 meses «un virus le hizo convulsionar, con un tipo específico epilepsia y, con el tiempo, ha aparecido otros como son los espasmos epilépticos», exponen.
Para esta investigación, la familia de esta pequeña de Tocina está recogiendo diferentes donaciones, que desean convertir en «avances reales» alrededor de esta enfermedad rara. También quieren visibilizar el síndrome PUS3 para crear una red de contactos, identificar las líneas de investigación prioritarias y apoyar proyectos.
Mientras, Sonia y Pedro seguirán divulgando, reconociendo y dando visibilidad a esta patología, que les ha tocado padecer en la figura de su hija Victoria, que cumplirá tres años próximamente. El tacto, el amor y el apoyo siempre serán los bastiones de esta familia para lidiar con el futuro de esta enfermedad, que ojalá siga el mismo nombre que representa la pequeña.
