Elenita es una niña de 8 años de Granada diagnosticada con NEDAMSS. Se trata de una mutación del neuro desarrollo con regresión (neurodegenerativa). En concreto, consiste en una mutación del gen IRF2BPL.
Hasta los 5 años de edad, Elena tuvo un desarrollo completamente normal. Sin embargo, a partir de esa edad, sus profesores y sus padres comenzaron a observar que algo no iba bien y detectaron síntomas de desequilibrio.
Después de un año de pruebas médicas, llegó el diagnóstico de NEDAMSS. Desde entonces, sus padres no han dejado de luchar por Elenita, impulsado investigaciones y buscando soluciones para la salud de su hija.
Sus padres piden ayuda para traer un ensayo clínico a España
Tras el diagnóstico de la enfermedad de NEDAMSS, una enfermedad rara, sus padres decidieron crear la ‘Asociación por la Sonrisa de Elenita’, con el objetivo de recaudar fondos para destinarlos a la investigación de la patología.
Laura Hernández, madre de Elenita, explica que «ahora tenemos la oportunidad de traer un ensayo clínico desde Estados Unidos por el que nos piden un millón y medio de dólares».
Este ensayo clínico constituye una esperanza para la salud de Elenita. Sin embargo, traer este ensayo clínico desde Estados Unidos a España es altamente costoso. Para ello, los padres de la pequeña han iniciado una recaudación de fondos a través de todas las personas que quieran colaborar altruistamente con la causa.
A través de la ‘Asociación por la Sonrisa de Elenita’, sus padres han financiado dos estudios en Murcia y Granada con la finalidad de encontrar un fármaco que paralice el desarrollo de la enfermedad o que, incluso, revierta los síntomas.
En la actualidad, el proyecto más esperanzador para Elenita es el ensayo clínico que sus padres quieren traer a España. Por ello, han puesto todas sus fuerzas para obtener los fondos necesarios.
Una lucha constante por la sonrisa de Elenita
A través de diversas publicaciones en redes sociales, los padres de Elenita están logrando la colaboración de instituciones y personalidades para impulsar la recaudación de fondos. Por el momento, han conseguido recaudar unos 180.000 euros, por lo que aún queda un largo camino de lucha para obtener el tratamiento con el que la familia lleva soñando dos años.
Desde ‘Tododisca’ queremos aportar nuestro pequeño granito de arena para que la lucha de Elenita y sus padres pueda llegar al mayor número de personas posibles. Cada paso cuenta para traer el esperanzador tratamiento a España.
Actualmente, Andalucía es una referencia mundial en la investigación de la enfermedad de NEDAMSS. Hablamos de una enfermedad rara que padecen únicamente 9 personas en España, y entre ellas está Elenita.
Desde la Junta de Andalucía informan que «aunque no tiene cura, ya se observan respuestas positivas en 3 fármacos probados». Y es que la investigación juega un papel fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una patología como la enfermedad de NEDAMSS.
